Bartholinita acutã

Apare, frecvent, la vârsta de 20-29 ani.

Epidemiologie: majoritatea infecţiilor sunt cu organisme aerobe şi anaerobe de la nivelul vaginului sau a florei cervicale. În marea majoritate a cazurilor, se asociazã cu gonorrhea sau chlamydia.

Examen fizic: apare o modificare chisticã la nivelul labiei mari (ora 5:00 sau 7:00 reper fiind introitul vaginal).

Teste de laborator: abcesul glandei Bartholin are asociate infecţii cu gonorrhea sau chlamydia. De aceea se recomandã analizele de urinã sau endocervicale pentru chlamydia şi gonorrhea.

Tratament:

–          Tratament antibiotic cu spectru larg (aerob si anaerob);

–          Se poate initia tratament cu Clindamicin (protectie impotriva Stafilococului);

–          Doza initiala de Ceftriaxona 125 mg si Clindamicin 300 mg (p.o. penrtu 7 zile) pentru protectie antibacteriana (flora anaeroba si posibil gonoreea si Chlamydia) ; ex: Ceftriaxon 125mg si Clindamicin 300 mg pentru 7 zile sau Ofloxacin 400mg si Flagyl 500mg pentru 7 zile.

–          Incizia la nivelul zonei de maxima colectie.

Este recomandat controlul ginecologic periodic şi , atunci când este cazul, efectuarea de investigaţii suplimentare. Tratamentul este individualizat.

Listerioza în sarcinã

Listeria determinã una din cele mai răspândite toxiinfecții alimentare.

Acest bacil gram negativ se gãseşte  în carne crudă, lapte nepasteurizat, brânzeturi moi, mezeluri, unt, legume crude, pește afumat, înghețată. Este un microorganism extrem de rezistent care supraviețuiește temperaturilor scăzute, căldurii și acidității gastrice.

Profilaxie

Toate produsele animale inclusiv ouale, carnea si produsele de pasare, trebuie gãtite cu mare grijã. De asemenea, trebuie evitat consumul laptelui nepasteurizat (prin pasteurizare are loc un proces de fierbere a laptelui in care bacteriile sunt distruse) şi toate fructele şi legumele trebuie bine spãlate înainte de a fi consumate. Atât mâinile cât şi ustensilele de gãtit, trebuie spãlate cu apã fierbinte şi cu sãpun dupã contactul cu alimentele, în special cu delicatesele din carne şi cu carnea crudã.

Listerioza poate debuta în orice trimestru al sarcinii, însă majoritatea cazurilor sunt diagnosticate abia în trimestrul 3 datorită eșecului în obținerea culturilor bacteriene, nașterii premature, avortului spontan sau a morții intrauterine a fătului.
Dacă simptomele severe apar foarte rar la femeia însărcinată, infecția fătului cu Listeria poate fi chiar fatală în 20-30% din cazuri. La nou-născuți bacteria poate produce două tipuri de infecțiicu debut precoce – apar în prima săptămână de viață și cu debut tardiv– declanșate după prima săptămână de viață.

Diagnostic de laborator

-bacteriologic;

-diagnosticul serologic: anticorpilor anti listeriolizină;

-hemoculturi la orice femeie însărcinată care se prezintă cu febră;

Tratament

-antibioticul trebuie să traverseze bariera placentară: penicilina, ampicilina și amoxicilina.

-listerioza neonatală necesită 2 săptămâni de tratament cu ampicilină în funcție de vârsta și greutatea corporală a sugarului. În infecțiile grave se poate adăuga gentamicina

Fibroza chisticã

Fibroza chistică (sau mucoviscidoza) este una din cele mai răspândite boli monogenice recesive și este provocată de mutaţi ale genei CFTR.  Mutațiile determinã afectarea funcției sistemului bronhopulmonar, sistemului digestiv, reproductiv și a altor organe.

Gena CFTR  este localizată pe cromozomul 7, în regiunea 7q31.3.

Mutația F508del (notată uneori cu ΔF508) este cea mai frecventă mutație. Frecvența ei este variabilă în funcție de populație, variind între ~90% la pacienții din populațiile Europei de nord și 50% în sudul Europei.

În populația europeană fibroza chistică are o incidență de aproximativ 1/2.500 nou-născuți, ceea ce ar corespunde unei frecvențe a heterozigoților de 1/25. Boala are o transmitere de tip autosomal recesiv. Părinții unui copil bolnav sunt heterozigoți (poartă o variantă – alelă – mutantă și una normală a genei CFTR și sunt sănătoși). Riscul de recurență în familie, după nașterea unui copil afectat de această boală este de 25% .

Pentru o dezvoltare pulmonarã normalã este necesar:

-cavitatea toracicã sã fie conformatã normal;

-lichid amniotic în cantitate normalã;

-mişcãri fetale prezente;

-homeostazia lichidului pulmonar:

* lichidul sã fie secretat şi rezorbit în egalã mãsurã;

* schimb continuu de lichid pulmonar şi lichid amniotic;

* modificarea cantitãţii de lichid pulmonar semnificã:

-scãderea cantitãţii determinã hipoplazie;

-creşterea cantitãţii (ex.: atrezie trahealã care blocheazã efluxul) : maturare excesivã.

Implicaţii clinice:

-Hipoplazia pulmonarã este cel mai important factor ce determinã supravieţuirea fetalã;

-Oligohidramniosul este cea mai importantã cauzã a hipoplaziei fetale;

-Compresia fetalã determinã un spaţiu redus de dezvoltare pulmonarã;

-Restricţii ale mişcãrilor fetale;

-Eflux al lichidului pulmonar în spaţiul amniotic;

-Oligoamnios <6 zile poate determina hipoplazie fetalã;

-Oligoamnios > 14 zile la 25 sãptãmâni gestaţionale duce la mortalitate de 90%;

  • Fiboza chisticã poate fi depistatã înainte de a rãmâne gravidã (efectuarea de teste genetice) sau pe parcursul sarcinii. Testele pot fi numai pentru gena CFTR, respectiv F508del(-CTT) sau combinate (ex.: dry test). Dry test este un Dublu sau Triplu test cu imbunatatiri, putand fi efectuat fie în primul trimestru de sarcinã în sãptãmânile 10-13sau în al doilea trimestru, în sãptãmânile 16-18.
  • Geneticianii recomandă screening-ul genetic ţintit, în cazurile de cupluri care îşi planifică o sarcină sau în perioada de început a sarcinii.

Acidul folic în sarcinã

95% din gravide sunt afectate de deficitul de folat.

Cum se poate manifesta acesta?

–          Malformaţii fetale;

–          Naştere prematurã.

De aceea, recomandarea este de a administra acid folic cu cca o lunã înainte de concepţie şi în primele trei luni de sarcinã (se formeazã sistemul nervos). Existã şi anumite situaţii în care administrarea acidului folic se poate continua şi în urmãtoarele luni de sarcinã (ex.: trombofilie, anemie, etc.). Aproximatix 1/3 din femei iau acid folic înainte de sarcinã (în cazul sarcinilor planificate).

Acidul folic este o formă a vitaminei B9, cu are un rol în formarea celulelor, şi mai ales a celor roşii. Atunci când nu este prezent în cantitate suficientă în dieta zilnică, se poate ajunge la anemie, iar în cazul femeilor însărcinate însă este şi mai important, întrucât previne defectele congenitale la bebeluşi, cum ar fi spina bifida şi alt defect de tub neural, malformaţii faciale precum buza de iepure sau gura de lup.

Spina bifida este o afecţiune congenitalã în care coloana vertebralã cu prezintã continuitate pe toatã lungimea ei. Existã trei tipuri: spina bifida occultameningocel, mielomeningocel. Cea mai frecventã localizare este la nivel lombar dar sunt şi alte localizãri posibile .

Anencefalia

Anencefalia: lipsa unor oase și constă într-o dezvoltare insuficientă a cerebelului. Anencefalia poate fi diagnosticată în timpul sarcinii, prin teste prenatale precum ecografia cu ultrasunete, analize de sânge sau amniocenteza. În foarte multe cazuri, fătul se oprește din dezvoltare sau nou-născutul nu supraviețuiește decât câteva zile.

Alte tipuri de defecte de tub neural, mai puțin răspândite, sunt:

– Encefalocelul
– Hidranencefalia (Chistencefalia)
– Iniencefalia

O dozã zilnicã de 0,4 mg de acid folic, cel puțin până la finalul primului trimestru de graviditate poate reduce riscul apariției anancefaliei și spinei bifida cu 50%-70%.

Modificarea frecvenţei cardiace fetale în timpul travaliului

Frecvenţa cordului fetal (FHR) poate fi evaluatã fie prin mãsurãtori Doppler, fie prin ataşarea de electrozi bipolari la nivelul scaplului fetal.

Valoarea normalã a frecvenţei cardiace este de 110-160 bpm.

Bradicardia: sub 110 bpm.

Tahicardia: peste 160 bpm.

Modificarea frecvenţei cardiace fetale în timpul travaliului poate sã aparã în 85% din totalul naşterilor. Indicaţia de cezarianã a crescut din acest motiv de la 5% la 29% în 2004 în SUA, cca 10% din cezariene fiind pentru suferinţã fetalã.

Tratament:

1. Supravegherea sarcinii pentru a preveni apariţia hipoxiei-ischemiei.

-pH sanguin la nivelul scalpului fetal:

pH>7,25 : normal ;

pH=7,25-7,5: reevaluarea ph-ului peste 30 minute;

pH<7,25: naştere de urgenţã.

2. Medicamentos:

– dacã apar modificãri ale frecvenţei cardiace fetale în travaliu şi contracţii uterine induse de Pitocin sau lezarea colului datoritã Dinoprostol sau Mefipristone : se întrerupe aceastã medicaţie;

-dacã dispar contracţiile se îmbunãtãţeşte oxigenarea fetalã şi frecvenţa cardiacã fetalã.

Chirurgical:

operaţia cezarianã cu incizie longitudinalã,  Pfannenstiel în funcţie de caz.

 

Criteriile de suferinţã cerebralã fetalã sunt:

-pH-ul la nivelul arterei ombilicale<7,0 sau deficit de >12mM;

-encefalopatie la nou-nãscuţi >34 sãptãmâni;

-paralizie cerebralã de tip quadriplegic sau diskinetic;

-excluderea etiologiei tip: traumã, modificãri de coagulare, infecţii sau genetice.

Criteriile care nu sunt specifice asfixiei cerebrale:

-hipoxie care intervine înainte sau în timpul naşterii;

-bradicardie fetalã sau absenţa FHR (deceleraţii târzii sau variabile);

-scop Apgar de 0-3 timp de 5 minute;

-afectare multisistemicã (involuţie) la 72 ore de la naştere;

-imagistic: modificãri cerebrale acute nonfocale.

Insuficienţa ovariana prematurã

Este definitã ca forma de hipogonadism hipergonadotrofic la femei sub 40 ani. Manifestarea clinicã este instalarea menopauzei precoce.

Diagnosticul este pus la pacientele cu amenoree de cel puţin 3 luni şi 2 dozãri serice ale FSH efectuate în date diferite şi cu valori care corespund celor de menopauzã.

Factori de risc:

–          Permutatii ale genei FMR1;

–          Insuficienta adrenala autoimuna;

–          Fumatul;

Genetica: poate surveni la femei cu permutatii ale genei FMR1, galactozemie sau anomalii ale cromozomului X care pot fi determinate la cariotip.

Sunt implicate doua mecanisme:

depletie ovariana foliculara: datorita anomaliilor cromuzomului X;

disfunctie ovariana foliculara: ooforita autoimuna, rezerva foliculara scazuta sau deficit enzimatic (ex.: deficit de 17-α-hidroxilaza).

Diagnostic:

Semne si simptome:

  • Hipoestrogenemie: bufeuri, transpiratii, iritabilitate, uscaciune vaginala, dureri la contactul sexual, scaderea libidoului, lipsa de energie;
  • Hipotiroidism si insuficienta adrenala.

Exam. fizic: manifestari ale sindromuluk Turner, hipotiroidism, boala Addison sau alte afectiuni autoimune.

Laborator:

-trebuie efectuata dozarea β-HCG la femeile de varsta fertila cu amenoree;

-teste pentru deficit al functiei ovariene: FSH (are nivel crescut),  LH, estradiol.

-pentru clarifcarea etiologiei: cariotip care evidentiaza permutatii ale genei FMR1.

-screening pentru boli autoimune.

Tratament:

nu exista tratamente de crestere a rezervei ovariene;

Medicatie: terapie de substitutie hormonala;

-de prima linie: estradiol transdermal 100 μg/dl si 10 mg medroxiprogesteron acetat oral pentru 12 zile/luna;

-sansele de a obtine o sarcina sunt mici, dar nu imposibile; de aceea pacientele sunt sfatuite sa tina cont de perioada fertila.

-dozarea TSH la 3-5 ani (sau anual daca testul de anticorpi antiperoxidaza este pozitiv);

-dozare anuala de ACTH la pacientele cu anticorpi adrenali pentru a evita insuficienta adrenala.

Mola hidatiformã

NTG (neoplaziatrofoblasticã gestaţionalã) reprezintã un proces neoplazic care derivã din proliferarea trofoblastului pe perioada sarcinii.

Include mai multe afecţiuni:

-mola hidatiformã ;

-mola persistentã;

-mola invazivã;

-coriocarcinomul gestaţional;

-tumori cu punct de plecare trofoblastic;

 

Existã douã tipuri de mole: complete şi parţiale.

 

Mola invazivã este o formã de NTG localizatã lanivelul miometrului uterin.

-5-10% din NTG sunt mole invazive;

-diagnosticul de molã invazivã este dupã biopsia ce urmeazã histerectomiei; este indicatã datoritã sângerãrilor pe cale vaginalã şi nivelurilor crescute de β-HCG seric;

Coriocarcinomul este forma malignã a NTG.

-3-5% din formele de NTG;

-progresia şi metastazare rapidã la nivelul creierului, plãmânilor, rinichilor, tractului genito-urinar;

 

Pronostic bun:

-β-HCG<40.000;

-simptome <4 luni;

-fãrã metastaze la nivelul creierului sau ficatului;

-fãrã chimioterapia în antecedente.

 

Geneticã:

Majoritatea molelor totale sunt 46,XX sau de origine paternã;

Majoritatea molelor parţiale sunt triploidii: 69, XXY sau69, XXX.

 

Mola completã:

-absenţa embrionului/fãtului;

-dilataţii viloase semnificative, cisterne prezente, involuţia vilarãrã;

-proliferare trofoblasticã de grad diferit;

-cca 25% dezvoltã NTG;

 

Mola parţialã:

-ebrion/fãt prezent;

-dilataţii viloase mai puţin pronunţate, cisterna mai puţin proeminentã, fibrozã viloasã;

-cca 0,5-4% dezvoltã NTG;

 

Patologie asociatã:

-hipertiroidism;

-preeclampsia <24 sãptãmâni;

-hiperemeza gravidicã;

-detresã respiratorie secundarã embolizãrii trofoblastice;

-anemie secundarã sângerãrii vaginale;

 

Semne şi simptome:

-sângerare pe cale vaginalã;

-pierderea de vezicule;

-hiperemeza datoritã nivelului β-HCG crescut;

-preeclamspia <24 sãptãmâni;

-dureri pelvine datoritã chisturilor luteale;

 

Uterul este mãrit în dimensiuni, mai mare decât data amenoreei, absenţa activitãţii cardiace fetale, se pierde sânge pe cale vaginalã şi/sau pierdere de vezicule.

 

Medicaţie:

Sarcina molarã:

-nu se recomandã medicaţie de tip prostagandine sau oxitocin;

-chimioterapia se recomandã în cazurile de NTG cu metastaze;

 

NTG postmolar:

-Methotrexat şi actinomicina D pentru risc scãzut (WHO scor0-6);

-EMA-CO pentr risc crescut (Who scor >7).

 

Chirurgical:

-aspiraţia cavitãţii uterine;

-histerectomia la cazurile care nu mai doresc sarcini (indicaţiile se stabilesc de cãtre medicul curant).

 

Monitorizareapacientei:

-dupã evacuarea cavitãţii uterine, se face dozarea β-HCGseric în primele 48 ore;

-se repetã sãptãmânal pânã la obţinerea a 3 valori normale;

-se repetã apoi la fiecare 2 sãptãmâni timp de 3 luni;

-lunar, timp de 6-12 luni.

-ecografie endovaginalã dupã evacuarea cavitãţii uterine.

Factorul de creștere placentar (PLGF)

Se indicã determinarea lui pentru a evalua dezvoltarea placentei şi evaluarea riscului de a dezvolta preeclampsie, a sarcinilor cucopii care au greutate micã (raportat la vârsta gestaţionalã) şi cele cutrisomie 13, 18, 21.

Preeclampsia este definitã ca hipertensiune de novo (>140/90mmHg, la  douã determinãri separate la interval de 6 ore) dezvoltatã dupã 20 sãptãmâni de gestaţie la femei cu tensiune anterior normalã, cu coexistenţa unei proteinuria semnificative (>0,3g/24h) şi a prezenţei edemelor. Este o boalã multi sistemicã. Preeclampsia apare la 3-5% sarcini şi poate duce la omorbiditate şi mortalitate maternã şi fetalã.

Complicaţiile determinate de preeclampsie sunt:

–         moarte perinatalã înainte de 34 sãptãmâni;

–         restricţie în dezvoltarea fãtului;

–         naşterea prematurã.

Factorii de risc pentru dezvoltarea preeclampsiei:

–         Istoric anterior de preeclampsie;

–         Prezenţa anticorpilor anti-fosfolipidici;

–         Diabet zaharat;

–         Sarcinã multiparã;

–         Sarcinã nuliparã;

–         Risc familial de preeclampsie;

–         BMI >25;

–         Vârsta mamei <18 sau > 35-40 ani;

–         Reproducere asistatã.

Factorul de creştere placentar este oglicoproteinã angiogenicã omoloagã factorului de creştere a endoteliului vascular, care existã sub 4 izoforme datoritã splicingului alternativ al mARNal transcriptului primar PLGF. Izoformele predominante sunt PLGF-1 şi PLGF-2.

Valorile serice ale PLGF cresc o datã cu vârsta gestaţionalã, atingând un maxim în sãptãmânile 26-30 şi scad pe mãsurã cesarcina se apropie de termen.

În sarcinã, PLGF este implicat în dezvoltarea placentei. Nivelul PLGF în sãptãmânile 11-13 de gestaţie este redus la cazurile care vor dezvolta ulterior preeclampsie. Valorile scazute sunt consecinţa afectãrii invaziei trofoblastice a arterilor spiralate.

 

Boala Paget a sânului

Este un tip rar de cancer mamar, reprezentând 1-4% din totalul cancerelor mamare.

Incidenţa maximã (1-4%) apare între vârsta de 30-50 ani. Afectează mamelonul și areola mamara. Aproximativ jumătate din femeile diagnosticate cu Boala lui Paget au un nodul în spatele mamelonului. În 9 din 10 cazuri, este vorba despre cancer de sân invaziv.
Un cancer de sân invaziv poate fi diagnosticat și în cazul pacientelor cu Boala lui Paget și care nu au noduli. Dar majoritatea celor care nu au noduli, au carcinom in situ.

Boala e des confundata cu afectiuni dermatologice

Semne şi simptome

Leziunile eczematoase ale pielii în afectarea mamară sunt asociate cu următoarele simptome:

-eritem;

-ulceraţie;

-sângerare;

-retractia mamelonului sau prezenţa unor noduli palpabili indica cancerul de sân;

– leziunile care au dimensiuni de la 3 mm până la 15 cm în diametru;

-apariția şi recurenta unor vezicule mici.

Cel mai frecvent boala debuteaza prin aparitia unei mancarimi (prurit) la nivelul mamelonului. Aceasta mancarime poate sa aiba asociate si simptome de intepatura sau arsura ori pot sa apara scurgeri mamelonare alb-galbui care sa contina si sange.

Acestor simptome, care nu sunt obligatoriu sa apara, li se poate adauga descoperirea la autopalpare a unei formatiuni tumorale  in spatele mamelonului.

Tratament

-Chirurgical: mastectomia radicală sau modificată și exereza nodulilor axilari limfatici sunt terapiile indicate pentru pacienţii cu boala Paget mamară cu masa palpabilă în sân;

-Radioterapie;

-Chimioterapie.

Androstendionul şi infertilitatea femininã

Dozarea se indicã în :

  • investigarea infertilitãţii;
  • identificarea excesului de hormoni androgeni şi diagnosticul diferenţial al hiperandrogenismului (împreună cu determinarea altor steroizi sexuali: testosteron liber şi total, DHEA-S şi SHBG);
  • diagnosticul sindromului adrenogenital (împreună cu determinarea de 17-hidoxiprogesteron, DHEA-S şi cortizol);
  • monitorizarea sindromului adrenogenital (împreună cu determinarea de testosteronului total, 17-hidoxiprogesteron şi DHEA-S);
  • diagnosticul adrenarhei premature (împreună cu deteminarea de FSH, LH, testosteron liber şi total, estradiol, SHBG, 17-hidoxiprogesteron şi DHEA-S);

Excesul de androgeni sau hiperandrogenismul este cea mai frecventã tulburare endocrinã la femeile de vârstã reproductivã.

Androgenii induc masculinitate prin stimularea pilozitãţii, îngroşarea vocii, alopecie temporarã, creşterea clitorisului, producţia de sebum.

Numeroase alte semnale endocrine sunt coreglatoare ale secreţiei de steroizi androgeni: prolactina, estrogenii, factorul de creştere epidermal (EGF), prostaglandinele, angiotensina, hormonul de creştere (GH), hormoni gonadotropi, β-lipotropina, β-endorfinele. La nivelul gonadelor, reglarea secreţiei de steroizi androgeni este asiguratã de FSH şi LH.

În sindromul ovarelor polichistice infertilitatea este datoritã lipsei ovulaţiei. La pacientele care prezintã, totuşi, ovulaţie (numãr redus) apar avorturile spontane. Producţia de androgeni este sub acţiunea stimulatoare a LH (hormon luteinizant). O formã extremã a ovarelor polichistice , hipertecoza, poate produce doze crescute de testosteron.

Ce poate atrage atenţia asupra excesului de androgeni:

  • istoricul ciclurilor menstruale: anovulaţie, oligomenoree, sângerãri uterine disfuncţionale;
  • istoricul reproductiv: avorturi spontane în antecedente;
  • galactoree sau disfuncţie tiroidianã în antecedente;
  • hirsutism (pilozitate crescutã), alopecia (lipsa pilozitãţii), seboreea;
  • virilizarea: îngroşarea vocii, alopecie temporarã, sânii mici, creşterea dimensiunilor clotorisului.

Diagnosticul:

  • ecografia endovaginalã;
  • dozãrile hormonale.

Tratamentul:

  1. Medicamentos:
  • agonişti de GnRh şi terapie estrogenicã;
  • contraceptive orale combinate cu antiandrogeni;
  • bromcriptina în hperprolactinemie;
  • medicaţie proinsulinica: Metformin.

2. Chirurgical: ovarectomia în cazurile de sindrom al ovarelor polichistice sever (hipertecoza) şi hirsutism sever.

Tratamentul se face individualizat, în funcţie de pacientã.

Test MAR

Infertilitatea de cauza masculină ce reprezintă cca 35% din cauzele de infertilitate.

Infertilitatea de cauza masculină se testează în mai multe etape

Recomandãri pentru efectuarea testului MAR :

  • aglutinarea spermatozoizilor în ejaculat;
  • antecedente de traumatism testicular sau biopsie;
  • vasectomie reversată;
  • infecţii genitale;
  • leziuni obstructive ductale

Anticorpii antispermatici prezenti in sperma sunt imunoglobulinele de tip IgG si IgA. Acestea apar in sperma atunci cand, din cauza unor obstructii, infectii sau traumatisme, este afectata bariera hemato-testiculara.

Anticorpii antispermatici se leaga de suprafata spermatozoizilor prin intermediul antigenelor specifice de la nivelul capului, a piesei intermediare sau a cozii. In general, detectarea anticorpilor antispermatici la nivelul cozii se coreleaza cu diminuarea motilitatii spermatozoizilor, iar prezenta acestora la nivelul capului este asociata cu incapacitatea de fertilizare a ovocitului.

Prezenta a 20%-39% de spermatozoizi reactivi IgG in sperma poate fi interpretata ca suspiciune de infertilitatea imunologica, iar la valori de peste 40% infertilitatea imunologica este foarte probabila.

Determinarea acestui factor imunologic de infertilitate se stabileste pe medii de cultura specifice. Se efectueaza de obicei din aceeiasi proba si in acelasi timp cu spermograma.

MAR testul este un test diagnostic pentru infertilitatea masculină de cauză imunologică. În aceasta situaţie cuplul respectiv trebuie să apeleze la fertilizarea in vitro cu injecţie intracitoplasmatica spermatică (ICSI). Chiar dacă spemograma arată normospermie, în cazurile cu MAR test pozitiv este necesara fertilizarea in vitro. În cazurile cu anticorpi antispermatici pozitivi din spermă, inseminarea nu este de ajutor.

Osteogeneza imperfectă

Aceasta cuprinde un grup eterogen de afecţiuni genetice caracterizate prin fragilitate osoasã accentuatã, sclere albastre şi deficit de creştere intrauterinã.

Se clasificã în 4 tipuri. Tipul II (tip Vrolich) este cea mai severã formã şi tipul cea mai frecvent depistat ecografic.

Osteogeneza imperfectã de tip II prezintã osteocondroplazie globalã severã ce afecteazã toate segmentele (tip micromielitic). Se caracterizeazã prin fragilitate osoasã accentuatã ce duce la osificãri anormale şi fracturi multiple şi angulaţii osoase.

Tipul II este letal şi sunt cele mai frecvente cazuri de stop respirator ( datoritã hipoplaziei pulmonare  secundare hipoplaziei toracice, consecinţã a fracturilor multiple) şi hemoragie cerebralã.