Spina bifida

Frecvenţa: 0,22/1.000 naşteri. Administrarea de acid folic a dus la scaderea  considerabilã a cazurilor de spina bifida.

Spina bifida aperta se clasificã în 4 tipuri:

  • meningocel;
  • mielomeningocel;
  • mielocistocel;
  • mieloschisis.

Spina bifida oculta este un termen generic al defectelor spinei care este acoperitã cu ţesut epitelial dar nu pot fi diagnosticate prin aspectul exterior; se detecteazã anomalii tegumentare lângã coloanã; lipom subcutant, pigmentare, hemangiom.

Etiologie: mutaţii genetice autosomal recesive, anomalii cromozomiale ( trisomia 13, 18), teratogen (acid valproic),  diabet matern, factori de mediu.

Anomalii asociate: sindromul Chiari tip II , hidrocefalie, scolioza (sub L2), polihidramnios, alte anomalii non CNS.

Diagnostic diferenţial: teratom sacrococcigian.

Pronostic: disfuncţie motorie, senzorialã şi a sfincterului. Acesta depinde de nivelul afectat. Sub S1: imposibilitatea de a merge fãrã ajutor; deasupra L2: dependenţa de scaunul cu rotile.

Management obstetrical: în cazul de spina bifida aperta, în special în defectele tegumentare se indicã cezarianã pentru a preveni leziunile medulare, nervoase şi infecţiile.

Management neurochirurgical:

Spina bifida aperta:

În cazurile cu defect tegumentar sau tegument integru: reconstrucţia imediatã reduce infecţiile medulare. Cel mai important rol al operaţiei îl constituie reconstrucţia medularã. Se inserã dispozitivul Ommaya şi shunt ventriculoperitoneal în caz de hidrocefalie. În caz de malformaţii Chiari: decompresie a fosei posterioare şi/sau tonsilectomie.

Spina bifida occulta: scopul tratamentului chirugical este decompresia  coloanei.

Simpla administrare de acid folic preconceptual şi pe perioada sarcinii poate preveni toate aceste complicaţii.

Polip uterin

Polipul uterin este o masã de ţesut ce se dezvoltã în interiorul uterului ca o micã excrescenţã, de consistenţã moale, prins de peretele uterin. Statisticile spun ca aproximativ 25% dintre femei au polipi uterini.

Existã polipi endocervicali, al caror punct de plecare este mucoasa internã a colului uterin, şi polipi uterini, care se dezvoltã din endometru.

Polipul endometrial sau uterin reprezintã o masã de ţesut dezvoltatã din mucoasa care captuşeşte uterul la interior.

Polipul endometrial poate avea zona de implantare îngustã sau mai largã (este vorba de polipul sesil) sau poate avea un pedicul alungit (polip pedunculat).

Polipii pedunculaţi sunt mai frecvent întâlniţi decât cei sesili. Dimensiunea poate fi de la câţiva mm la câţiva cm. Pot sã se exteriorizeze în vagin prin cervix. La polipii voluminoşi poate fi vizibilã vascularizaţia acestora.

Cauze şi factori de risc în apariţia polipilor uterini

Un rol important în aparitia acestora îl are estrogenul. Pe durata ciclului menstrual, nivelul de estrogen din sânge se modifica, pregãtind endometrul pentru o eventualã sarcinã. Dacã embrionul nu se fixeazã, atunci apare menstruaţia.
Dacã nivelul de estrogen este mare, mucoasa uterului se poate îngroşa mai mult şi apar acesti polipi. Altã cauzã a apariţiei acestora poate fi congestia vaselor de sânge din canalul cervical.

Sunt asociaţi, în mod frecvent, cu prezenţa unor infecţii, inflamaţii cronice.

Factorii de risc:

Orice femeie prezintã riscul de a dezvolta polipi uterini, dar acesta creşte în urmatoarele cazuri:

  • Vârsta: peste 40 ani;
  • Populaţia afro-americanã;
  • Istoric de polipi uterini, fibrom uterin sau uter fibromatos în aceeaşi familie;
  • Nuliparitatea;
  • Obezitatea;

 

Risc scazut:

  • multiparitatea;
  • menopauza;
  • contraceptive orale pe termen lung;
  • fumatul;
  • utilizarea de depot medroxiprogesteronacetat (Depo-Provera).

 

Simptomele afectiunii

Polipii uterini pot avea urmatoarele simptome: sangerari abundente la menstruatie sau intre menstruatii, senzatie de presiune in zona pelvina, infertilitate.

 

Diagnostic imagistic:

Ecografie endovaginala;
Histerescopia – are scopul de a diagnostica si trata polipii;
Chiuretajul – se extirpa polipul si se face examenul histo-patologic pentru a vedea natura acestuia. Majoritatea polipilor sunt benigni.

Diagnosticul de polipi uterini

Polipii uterini pot fi depistati cu ocazia unui control ginecologic completat cu ecografia endovaginala.

Tratamentul polipilor uterini

–       Medicamentos: este neinvaziv, se poate recomanda pana in perioada instalarii menopauzei.

–       Extirparea: este invaziv. Pot sa fie recurente. Se indica in special pacientelor care doresc sa obtina o sarcina sau care au sarcini pierdute in antecedente.

Evolutie, Complicatii, Profilaxie

Polipii uterini duc la infertilitate. Conform studiilor, femeile infertile carora le-au fost indepartati polipii uterini pe cale chirurgicala au avut sanse mult mai mari de a ramane insarcinate dupa inseminare artificiala, fata de pacientele carora li s-a facut inseminare fara indepartarea acestor polipi.

Prezenta lor creste riscul  de avort spontan la femeile cu FIV (daca medicul nu a facut recomandarea de indepartare a polipilor inainte de fertilizarea in vitro).

Recomandari medicale
Controalele ginecologice se recomanda tuturor pacientelor datorita riscului de recurente.

Când solicitãm o consultaţie obstetricalã de urgenţã?

În cursul vizitelor la medicul dvs.curant sunt abordate diversele dureri şi posibilele soluţii care se impun. Uneori, simprtomele necesitã, totuşi, o consultaţie de urgenţã:

  • sângerãri vaginale;
  • usturime sau senzaţie de arsurã la urinat;
  • dureri apãrute la nivel vulvar (herpes genital);
  • febrã;
  • dureri abdominale;
  • pierdere de lichid amniotic;
  • prurit (senzaţie de mâncãrime) la nivel abdominal, care se accentueazã în cursul nopţii;
  • edeme importante care se agraveazã (dacã creşteţi în greutate cu mai multe kg în cursul unei sãptãmâni şi simţiţi cã picioarele, mâinile şi faţa sunt umflate).

Sfatul genetic

De ce este indicatã testarea geneticã?

Trebuie aleasã opţiunea de a efectua testarea geneticã dacã existã preocupãri ale prezenţei unui risc crescut de a face o boalã cauzatã de o anomalie geneticã. Rezultatele obţinute prin aceste teste, pot ajuta în luarea de decizii importante în viaţã.

Poate fi:

  • prospectiv;
  • retrospectiv.

Preconcepţional:

  • în caz de sterilitate;
  • antecedente de avorturi spontane;
  • sarcini oprite în evoluţie;
  • naşterea de fãt mort ;
  • naştere de fãt cu defecte congenitale;
  • membri ai familiei cu boli ereditare;
  • suspiciunea la unul de parteneri de boli ereditare;
  • unul din parteneri cu boalã geneticã recesivã, stare heterozigotã ;
  • membri ai unui grup etnic cu încarcãturã geneticã crescutã;
  • vârsta partenerei peste 34 ani;
  • parteneri cu raport de cosangvinitate (rude de grad II, III);
  • partenera prezintã: diabet zaharat insulino-dependent, fenilcetonurie, hipertiroidism (cazuri în care este necesarã medicaţie);

Postnatal:

  • testele de screening au ca rezultat o boalã geneticã;
  • nou-nascutul prezintã anomalii cromozomiale;
  • nou-nãscutul prezintã dismorfii somatice;
  • naştere prematurã;
  • fãt mort.

Hidrops fetal nonimun

Hidropsul fetal este o afecţiune caracterizatã prin acumularea de lichid liber extracelular la nivelul cavitãţilor şi edem tisular fetal.

Hidropsul fetal se clasificã în:

-imun sau izoimun: în cazurile de izoimunizare Rh;

-nonimun: cazuri în care nu apar cantitãţi semnificative de anticorpi împotriva hematiilor antigen.

Incidenţa hidropsulul imun faţã de cel nonimun este de 9 la 1, cel nonimun având o frecvenţã de 1 din 2.500 pânã la 1 din  4.000 naşteri.

 

Ecografia evidenţiazã:

-polihidramnios;

-edem placentar: peste 4,5cm;

-dilataţia venei ombilicale fetale;

-edem al capului, gâtului, toracelui, abdomenului;

-ascita fetalã;

-colecţie pericardiacã;

– colecţie pleuralã;

-anasarca (peste 5mm).

 

Cauze ale hidropsului nonimun:

 

1.Materne:

-anemie;

-preeclampsia;

-hipoalbuminemia;

-diabet zaharat.

 

2.Placentare;

-corioangioma;

-vena ombilicalã;

-compresie, torsiune a cordonului ombilical;

 

3.Fetale;

  1. Cauze hematologice;

-sindrom transfuzor-transfuzat;

-transfuzie cronicã fetomaternã;

– alfa-talasemia homozigotã;

 

B.Cauze vasculare:

-malformaţii cardiace congenitale (tetralogia Fallot, ASD, VSD, cord hipoplazic, stenoza aortei);

-aritmii;

-tumori vasculare;

-malformaţii arteriovenoase;

-tromboze ale venei cave inferioare;

-calcifieri la nivel pericardiac;

-miocardiata (Coxackie, Citomegalovirus, parvovirus B19).

 

C.Cauze infecţioase:

-toxoplasmoza;

-parvovirus B19;

-Citomegalovirus;

-Coxackie virus;

-sifilis;

-HSV;

-leptospiroza;

 

D.Afecţiuni renale:

-sindrom nefrotic congenital cu hipoproteinemie;

-uropatie obstructivã;

-rinichi polichistic;

-hidrometrocolpos;

-rinichi hipoplazic;

-sindrom „Prune belly”;

 

E.Afecţiuni gastrointestinale:

-hernia diafragmatica;

-obstructii gastrointestinale;

-peritonita meconiala;

-afecţiuni hepatice: ciroza sau necroza;

 

F.Anomalii cromozomiale:

-trisomia 13, 18, 21;

-mozaicism;

-translocatie sau triploidie;

-sindrom Turner;

 

G.Afecţiuni metabolice:

-boala Gaucher;

-GM1 tip 1;

-mucopolisaridoza;

-mucolipidoza;

 

  1. Cauze pulmonare:

-malformaţii adenomatoase congenitale;

-limfangiectazia pulmonarã;

-leiomiosarcom pulmonar;

-hernia diafragmaticã;

-adenom al celulelor alveolare pulmonare.

 

Ecografic se succed urmatoarele modificãri:

1.Primul semn: exces de lichid amniotic : hidramnios;

2.Al doilea semn: creşte grosimea placentei (peste 5cm);

3.Al treilea semn: creşterea în dimensiuni a ficatului (ocupã pânã la 2/3 din cavitatea abdominalã);

4.Ultimul: ascita.

 

Pronostic:

Amniocenteza , cordocenteza sunt metode invazive de diagnostic  şi  tratament: transfuzia fetalã percutanã intraperitonealã , transfuzia intrauterinã.

Evoluţia majoritãţii cazurilor este nefavorabilã. Mortalitatea perinatalã este de 50-98%.

 

Mastita

Este o inflamaţie a parenchimului glandelor mamare, care poate fi prezentã în anumite zone dupã ce a început alãptarea.

Cel mai frecvent microorganism implicat în apariţia mastitei este Stafilococul auriu din nasul şi gâtul copilului. Stafilococul ajunge la nivelul sânului prin mameloane , la locul unei fisuri sau abraziuni cauzate de alãptare.

Simptome:  angorjarea sânilor este însoţitã de creşterea temperaturii, frisoane şi apariţia unei zone dure, roşi, sensibile.

Tratament:

  • Antibiotice cu spectru larg, cu acţiune pe gram pozitivi (ex.: Penicilina, Ampicilina), Eritromicina (pentru microorganismele rezistente la Penicilinã);
  • Cãldura localã aplicatã pe sâni;
  • Alãptarea trebuie continuatã pentru a evita angorjarea;
  • Drenarea abcesului dacã mastita are supuraţie progresivã;

Prevenirea mastitei: utilizarea unei creme emoliente pentru a evita fisurarea mameloanelor.

BETA- HCG

HCG (gonadotropina corionicã umanã) este un hormon de naturã glicoproteicã produs de placenta şi, in mod anormal,de unele tumori germinale.

Hormonul se poate determina la nivel sanguin sau urinar. Testul de urinã este orientativ şi nu neaparat diagnostic, întrucât este o determinare calitativã. Dozarea cantitativã este mult mai precisã şi se recolteazã sange.

Exista mai multe tipuri de dozãri:

-beta-HCG;

-free beta-HCG;

-HCG total.

Recomandări pentru determinarea HCG

  1. Marker de sarcină: diagnostic precoce de sarcină, estimarea vârstei gestaţionale, depistarea sarcinilor ectopice (împreună cu ecografia endovaginală) şi a iminenţei de avort, sarcina molarã;
  2. Marker tumoral: detectarea şi monitorizarea tumorilor HCG secretante de origine placentară, ovariană sau testiculară; în cazul tumorilor testiculare HCG se va determina împreună cu AFP.

In iminenţa de avort valorile HCG scad progresiv de la o determinare la alta.

După un chiuretaj complet timpul de înjumătăţire al concentraţiei serice de HCG este de o zi.

În sarcina ectopică producţia de HCG se dubleaza la cca 48 ore.

Valorile foarte crescute de HCG în trimestrul I de sarcină (>500.000 mUI/mL),sugereazã diagnosticul de molã hidatiformă. După evacuarea unei mole hidatiforme nivelul HCG trebuie să atingă normalul în 12 săptămâni). Persistenţa valorilor crescute indică prezenţa unui ţesut proliferant sau care a suferit o transformare malignă.

Determinarea HCG este recomandatã  în special în cursul procedurilor de reproducere umana asistata (RUA): inseminare artificialã şi fertilizare in vitro.

  • O valoare sub 5mU/ml: lipsa implantarii embrionare şi excluderea unei sarcini.
  • O valoare peste 5mU/ml:  implantarea embrionarã s-a realizat cu succes. Se recomandã mãsuratori hormonale seriate în zilele urmatoare.

Indicaţia pentru determinarea beta-HCG este chiar şi în caz de sângerare, medicul ginecolog stabilind succesiunea etapelor de urmat în funcţie de fiecare pacientã investigatã.

ERA (Endometrial Receptivity Analysis)

Este un test genetic recomandat in cazul cuplurilor infertile cu esec repetat de implantare, cu toate ca s-au transferat embrioni de buna calitate.

Testul ERA presupune prelevarea unui fragment de endometru prin biopsie si evaluarea expresiei a 238 de gene asociate cu receptivitatea endometrului la implantarea embrionului.

Se evita astfel esecul procedurilor FIV (fertilizare in vitro).

Se tine cont de receptivitatea endometrului in ceea ce priveste transferul embrionar.

De regula,implantarea embrionara are loc intre zilele 19 si 21 ale ciclului menstrual in cazul unei femei aflate la varsta reproductiva.

Singura metoda de estimare a receptivitatii era evaluarea ecografica a grosimii endometrului.

Testul ERA efectuat inainte de procedura de reproducere asistata (FIV) permite realizarea unui transfer de embrioni personalizat, adica introducerea embrionilor cand endometrul este receptiv.

ERA se efectueaza de catre medicul ginecolog in cabinet, in functie de tipul de ciclu (natural sau cu tratament de substitutie hormonala). Testul dureaza cateva minute. Se efectueaza sub anestezie locala. Se tine cont de receptivitatea endometrului pacientei.

Rezultatul testului determina daca o pacienta este receptiva in ziua si tipul de ciclu in care a fost efectuata biopsia:

– In cazul unui rezultat afirmativ – test “receptiv” (endometrul este pregatit ca implantarea embrionara sa aiba loc), fereastra de implantare este definita ca fiind ziua in care a fost facuta biopsia;

– O stare de “nereceptivitate” inseamna ca fereastra de implantare este decalata. In acest caz, testul ERA va fi repetat pentru o noua estimare a ferestrei de implantare personalizata.

Cancerul ovarian

Cancerul ovarian este silentios in prima faza.

* In peste 70% din cazuri, cancerul ovarian a diseminat in pelvis inainte de a fi pus diagnosticul;

* Nu exista teste screening eficace pentru diagnostic.

 

Markeri folositi:

– alfa- fetoproteina : tumorile sinusului endodermal si carcinoamele cu celule embrionare;

– gonadotropina corionica umana (hCG): coriocarcinoamele ovariene, tumorile celulare germinale mixte, carcinoamele cu celule embrionare;

– lactat dehidrogenaza (LH): disgerminoame;

– antigenul carcioembrionar (CA-125): carcinomul ovarian epitelial mucinos;

Ecografia endovaginala amelioreaza acuratetea detectarii maselor pelvine.

 

Factorii de risc:

– numar mic de nasteri, varsta avansata la momentul sarcinii si infertilitatea;

– anticonceptionalele orale;

– istoricul familial: poate creste riscul pentru rudele de grad I pana la 50%. In aceste familii au fost identificate gene BRCA-1.

Sindromul ovarelor polichistice: poate fi un factor de risc prin secreția crescută de hormoni androgeni care caracterizează aceasta afecțiune;

 

Simptome:

Durere lombara, abdominală sau abdomino-pelvina;

Simptome gastrointestinale: eructații, indigestie, grețuri, modificări ale tranzitului intestinal, constipație sau diaree.

Hemoragii vaginale anormale, în special după menopauză;

Apariția de scurgeri sau sângerări vaginale neobișnuite și neregulate;

Dispareunie (durere în timpul actului sexual);

Mărirea în dimensiuni a abdomenului și chiar palparea unei formațiuni tumorale la acest nivel;

Astenie;

Tulburări urinare: micțiune iminentă, arsuri la urinat

Scădere neintentionala în greutate;

Dispnee (dificultate în respirație);

Tratamentul

Depinde de mai multi factori printre care dimensiunea tumorii, tipul tumorii sau alte caracteristici ale tumorii.

Intervenţia chirurgicală se face pentru îndepărtarea tumorii ovariene şi a altor organe din jur (dacă este cazul) precum trompe uterine sau uter şi reprezintă primul pas obligatoriu al secvenţei terapeutice.

Chimioterapia şi radioterapia sunt de asemenea folosite în tratamentul cancerului ovarian  pentru distrugerea celulelor canceroase.

Cancerul ovarian este principala cauza de deces in urma afectiunilor ginecologice, in Statele Unite, ocupand locul 5 in clasamentul cancerelor cu prognostic fatal in randul americancelor. Se estimeaza ca anual, in SUA, urmeaza sa fie diagnosticate cirac 22.000 de cazuri noi, iar in jur de 15.000 de femei isi vor pierde anual viata in urma cancerului ovarian.

Cancerul ovarian reprezintă a șasea cauză de cancer la femeile din Europa (determină 5% din toate cazurile de cancer). În Europa se estimează că anual sunt diagnosticate 61.000 de cazuri și 39.000 de decese prin cancer ovarian.

În România sunt raportate anual 1.686 cazuri noi de cancer ovarian – incidenţa acestei boli în ţara noastră fiind de 9,4 cazuri la 100 000.

Diagnosticarea precoce a cancerului ovarian duce la cresterea sperantei de viata si la calitatea acesteia.

Vaginita bacteriana

Ecosistemul vaginal este reprezentat de interactiunea intre flora vaginala, flora microbiana, estrogeni si factorul gazda.

Factorii de aparare impotriva dezechilibrelor la acest nivel sunt: aciditatea marcata si epiteliul gros, protectiv.

Vaginita bacteriana apare datorita suprapopularii cu o varietate de specii bacteriene, in special anaerobi. Cel mai frecvent intalniti sunt: Bacteroides, Peptostreptococcus, Gardnerella vaginalis, Mycoplasma hominis.

Bacteriile anaerobe produc enzime care lizeaza peptidele la aminoacizi si rezulta produsi asociati cu secretia si mirosul caracteristic.

Vaginita bacteriana este cunoscuta si ca vaginita nespecifica sau vaginita cu Gardnerella.

Clinic:

* 50% din femeile cu vaginita bacteriana sunt asimptomatice;

* simptomul cel mai frecvent este secretia verzuie sau maronie, cu miros greu.

Diagnosticul este pus in baza a trei din cele patru criterii:

* pH vaginal mai mare de 4,5;

* in solutie salina se vede un fond „curat”, cu putine leucocite sau chiar fara leucocite. Este importanta vizualizarea celulei scuamoase in care bacteria cocobacilara impiedica observarea marginilor ascutite si a citoplasmei.

* aplicarea solutiei KOH 10% produce un miros de peste  (test pozitiv);

* prezenta unei secretii inchise la culoare, omogene, cu miros greu.

Tratamentul:

  1. Vaginal:

– crema cu clindamicina 2%, aplicata intravaginal, seara, 7 zile;

– Metronidazol intravaginal, 2ori/zi, 5 zile;

  1. Oral :

– Metronidazol 500mg, 2ori/zi, 7 zile sau 250mg de 3 ori/zi, 7 zile sau o doza unica de 2g;

– Clindamicina: 300mg de 3ori/zi, 7 zile. Efecte secundare posibile: diaree.

Tratementul se adreseaza si partenerilor sexuali si este recomandat repausul sexual pe durata tratamentului.

Tratamentul in timpul sarcinii trebuie sa tina cont de asocierea reactiilor adverse materne si prognosticul fetal in caz de vaginita bacteriana.

– Clindamicina poate fi utilizata pe tot parcursul sarcinii;

– Metronidazolul poate fi utilizat dupa primul trimestru.

Pacientele care prezinta recurente trebuie investigate si pentru alte boli cu transmitere sexuala.

Prolactina

Prolactina este un hormon polipeptidic secretat de celulele lactofore ale hipofizei. Este responsabil de apariţia lactaţiei. Secreţia prolactinei este menţinutã la nivele scãzute de cãtre dopamina hipotalamicã.

Prolactina este secretatã în ritm circadian, cu valorile maxime obţinute în perioada somnului și cele minime între 10 a.m și 12 a.m. Existã și secreţii pulsatile determinate de o serie de factori, cum ar fi stress-ul, exerciţiile fizice și statusul postprandial.

Recomandãri: 

La femei, dozarea prolactinei plasmatice este recomandatã în :
• Amenoree, oligomenoree;
• Cicluri menstruale anovulatorii;
• Insuficieţa lutealã;
• Galactoree;
• Mastodinie, mastopatie;
• Semne de virilizare;
• Screening în evaluarea cazurilor de infertilitate;
• Monitorizarea terapiei pentru ablactare.

Hiperprolactinemia (la femei și la barbati) este cea mai frecventã cauzã a tulburãrilor de fertilitate.

La femei, excesul de prolactinã produce tulburãri în faza lutealã a ciclului ovarian, oligomenoree sau amenoree, cu sau fãrã galactoree.

Pentru depistarea hiperprolactinemiilor latente se folosesc teste de stimulare cu TRH și metoclopramid.

Valori scãzute de prolactinã se întalnesc în sindromul Sheehan (apoplexia hipofizarã) și în hipogonadismul hipogonadotropic idiopatic.

Sindromul Pallister-Killian

Sindromul Pallister-Killian

Sindromul Pallister-Killian se caracterizeazã prin hipotonie muscularã la nou-nãscuţi și copiii mici, deficit intelectual, trãsãturi faciale dictincte, zone cu hiperpigmentare tegumentarã.

Hipotonia afecteazã musculatura striatã și efectul este respiraţia dificilã și dificultatea de a se alimenta, de a sta așezat, în ortostatism sau de a se deplasa, vorbirea greoaie. Pot sã aparã defecte cardiace, reflux gastrointestinal, cataractã, mameloane suplimentare. Pacienţii adolescenţi pot prezenta: faţa platã, macroglosie, prognatism, retard psihomotor cu hipertonie muscularã și contracturã asociatã.

 Caracteristicele faciale includ: fruntea latã, rotunjitã, baza piramidei nazale largã, nas mic, ochii depãrtaţi, inserţie joasã a urechilor, pomeţii proeminenţi, gura largã cu buza superioarã subţire și limba proeminentã. Poate sã aparã aspectul de „bot de lup” sau bolta palatinã foarte arcuatã.

Pot  sa aparã degete suplimentare, braţe și picioare scurte. Aproximativ 40% din copii se nasc cu hernie diafragmaticã.

Sindromul Pallister-Killian (cunoscut și ca  tetrasomy 12p mosaicism sau Pallister mosaic aneuploidy syndrome) este o afecţiune geneticã rarã. Apare datoritã prezenţei unui cromozom suplimentar anormal: isocromozom 12 (la nivelul braţului scurt).

Poate fi depistat prin testele de sânge: Panorama, NeoBona încã de la 9 sãptãmâni și prin biopsia de vilozitãţi coriale (aceasta din urmã fiind o procedurã invazivã).

Ecografic: hipertelorism, gât scurtat, membre superioare și inferioare mai scurte, hernie diafragmaticã și hidramnios.