De ce este indicatã testarea geneticã?
Trebuie aleasã opţiunea de a efectua testarea geneticã dacã existã preocupãri ale prezenţei unui risc crescut de a face o boalã cauzatã de o anomalie geneticã. Rezultatele obţinute prin aceste teste, pot ajuta în luarea de decizii importante în viaţã.
Poate fi:
- prospectiv;
- retrospectiv.
Preconcepţional:
- în caz de sterilitate;
- antecedente de avorturi spontane;
- sarcini oprite în evoluţie;
- naşterea de fãt mort ;
- naştere de fãt cu defecte congenitale;
- membri ai familiei cu boli ereditare;
- suspiciunea la unul de parteneri de boli ereditare;
- unul din parteneri cu boalã geneticã recesivã, stare heterozigotã ;
- membri ai unui grup etnic cu încarcãturã geneticã crescutã;
- vârsta partenerei peste 34 ani;
- parteneri cu raport de cosangvinitate (rude de grad II, III);
- partenera prezintã: diabet zaharat insulino-dependent, fenilcetonurie, hipertiroidism (cazuri în care este necesarã medicaţie);
Postnatal:
- testele de screening au ca rezultat o boalã geneticã;
- nou-nascutul prezintã anomalii cromozomiale;
- nou-nãscutul prezintã dismorfii somatice;
- naştere prematurã;
- fãt mort.
