• Procedura durează între 15-30 minute;
• Efectuată în condiții standard, examinarea nu are efecte secundare majore.

Ce este histerosonografia?
Histerosonografia este metoda ecograficã minim invazivã ce evalueazã cavitatea uterinã și permeabilitatea trompelor.

Când se recomandă efectuarea histerosonografiei?
• Infertilitate;
• Sângerări vaginale anormale;
• Ȋnainte de intervenții chirurgicale de corecție la nivelul uterului și al trompelor;
• Evaluarea cavității uterine și a trompelor.

Cu aceastã ocazie se pot depista:
-polipi uterini;
-fibroame uterine;
-atrofia mocoasei endometriale;
-aderenţe;
-transformãri de tip malign;
-modificãri ale fluxului sangvin la nivel uterin, la nivelul tumorilor benigne (polipi, fibroame) sau maligne, varice pelvine și anevrisme;
Este indicatã în cursul investigaţiilor pe care pacienta le urmeazã pentru a obţine o sarcinã.
Este recomandatã tuturor femeilor care încearcã de un an sã obţinã o sarcinã, fiind indicatã în evaluarea infertilitãţii cuplului.

Care sunt contraindicatiile?
-sarcina;
-boala inflamatorie pelvinã;
-stenoze ale colului.

Care sunt avantajele metodei?
• Pacienta participã în mod real, nefiind necesarã anestezia generalã; vizualizeazã ecografic întregul proces și poate interacţiona cu medicul care efectueazã procedura, putând întrerupe în orice moment investigaţia dacã acuzã dureri mari ; se poate completa cu anestezie la nevoie;
• Repetabilitate cu ușurinţã;
• Solutia salinã care se folosește eliminã posibilitatea alergiilor care pot sã aparã la substanţa iodatã folositã în histerosalpingografie;
• Se obţin mult mai multe informaţii medicale referitoare la patologia pacientei comparativ cu celelalte metode (ex.:histerosalpingografia).

Numãrul cazurilor de sterilitate tubarã este în creștere, factorul tubar (obstrucţia sau disfuncţia tubarã) fiind responsabil de cca 35% din cazurile de infertilitate. Existenţa în antecedentele pacientei a unui istoric de boalã inflamatorie pelvinã , avort septic, folosirea unui dispozitiv contraceptiv intrauterin, apendice rupt, chirurgia tubarã sau istoric de sarcinã extrauterinã trebuie sã atragã atenţia clinicianului asupra potenţialei afectãri tubare.

Informaţiile obţinute în cursul acestei proceduri pot fi înregistrate, revãzute, analizate și interpretate pacientelor folosind modul CINE.

Testele obișnuite de screening din primul trimestru (dublu test) detecteazã cele mai frecvente anomalii fetale care pot sã aparã în timpul sarcinii, în special sindromul Down (T21) și sindromul Edwards (T18) , cu o sensibiliate de 85% și o ratã de detecţie de 5% a rezultatelor fals pozitive.

Tehnologia avansatã de analizã ADN a permis studierea ADN fetal liber existent în fluxul sangvin matern prin teste prenatale non-invazive (NIPT), care detecteazã anomalii cromizomiale, care au o sensibilitate și specificitate superioare, dar fãrã riscuri pentru mamã și fãt.

Anomalii cromozomiale detectate:
-trisomiile 13, 18, 21 + sexul fetal (opţional);
-tehnologia NGS paired-end;
-fracţia fetalã.

Indicaţii:
Femeile gravide ca vârsta gestaţionalã mai mare de 10 sãptãmâni, în urmatoarele cazuri:
-sarcinã unicã sau gemelarã;
-sarcinã obţinutã prin FIV;
-sarcinã obţinutã prin donare de ovule;
-vanishing twin.

Te confrunți cu dureri în timpul menstruației, menstruații abundente, dureri abdominale, anemie, infertilitate, nateri premature, avorturi? Sau poate prezinți senzația de a urina, manifestări digestive (balonare, presiune rectală), varice la nivelul membrelor inferioare?

Atunci este posibil să ai fibrom uterin, la fel ca alte 3 din 4 femei. Desigur, unele femei sunt diagnosticate cu afeastă tumoră benignă dar altele nu vor prezenta niciodată simptome și nu vor fi conștiente de prezența fibomului/fibroamelor.
Dacă ai între 35-55 ani, este posibil să ai fibrom.

Dar ce este fibromul uterin?
Fibromul uterin este cea mai frecventă tumoră benignă ce se dezvoltă la nivelul stratului muscular al uterului. Dimensiunea variază între cȃțiva mm și cȃțiva cm. Fibromul conține un număr mai mare de receptori pentru estrogen și pregesteron.

Diagnostic:
-examen ginecologic ;
-ecografia endovaginală ;
-histerosonografia;

Tipuri de fibrom uterin:
• Fibrom submucos: dezvoltat în cavitatea uterină ; simptome posibile: sȃngerări menstruale prelungite, infertilitate, dificultate în păstrarea unei sarcini;
• Fibrom intramural: dezvoltat în grosimea peretelui uterin ; simptome: dureri pelvine, sȃngerări menstruale abundente, dureri lombare, tulburări urinare și digestive, infertilitate, complicații ale sarcinii;
Este cea mai frecventă formă de fibrom.
• Fibrom subseros: localizat la exteriorul uterului; simptomele sunt urinare și digestive, dureri abdominale;
• Fibrom intraligamentar sau cervical: sunt mai rar întȃlnite.

Tratament:
-medicamentos; acesta poate ameliora simptomele, poate încetini creșterea formațiunilor tumorale. Poate fi premergător celui chirurgical.
-chirurgical: exizia nodulilor (miomectomie pe cale clasică sau laparoscopic);
-excizia chirurgicală a uterului transformat tumoral (excizie totală sau parțială) : este histerectomia totală sau parțială.
De asemenea, este posibil să fie recomandată doar supravegherea clinică și ecografică, fără alte tratamente.

Poate fi preventit?
Nu, nu este posibilă prevenția acestuia. S-a constatat prezența fibromului la femeile care au rude de gradul I diagnosticate cu fibrom.

Fibromul uterin înseamnă cancer?
Nu, nu înseamnă cancer. Fibromul uterin face parte din categoria afecțiunilor benigne.
Un control ginecologic periodic înseamnă diagnosticare, supraveghere și tratament individualizat.

Recorduri:
-în anul 1988 s-a extras cel mai mare fibrom uterin postmortem: greutatea fibromului 63,3 kg;
-în anul 1930 s-a extras un fibrom de 60,7 kg și pacienta a murit după 2 zile;
-cel mai mare fibrom extras este de 4,5 kg și pacienta a rămas în viață.

Uterul este „ostil” implantarii zigotului si dezvoltarii embrionului. Urmarea este incapacitatea de a ramane gravida sau pierderea sarcinii.

Exista peste 40 de tipuri de limfocite care alcatuiesc sistemul imunitar si care sunt clasificate in functie de antigenele prezente la suprafata lor membranara, denumite CD (Cluster Determinant). Functionarea optima permite unei persoane sa ramana sanatoasa indiferent de agresiunile la care este supusa de catre factorii din mediu. Dintre aceste tipuri doua sunt extrem de importante in aparitia problemelor de infertilitate si avort spontan: CD 19+5+ si CD 56+. Fiecare femeie se naste cu un anumit tip de astfel de celule limfocitare. Daca o femeie are unul dintre aceste tipuri agresive, ea va avea sanse foarte mari sa aiba avorturi spontane recurente.

CD 19+5+ sunt limfocite din categoria B, adica cele ce produc anticorpi. Anticorpii produsi de aceste celule B sunt anticorpi antifosfolipidici, FAN sau anticorpi anti-spermatici. Procentul acestor limfocite tip B este de maxim 10% ; cresterea numarului de celule B este insotita de probleme de infertilitate, implantatie si dezvoltare eficienta a sarcinii. Aceste celule mai produc si anticorpi impotriva hormonilor necesari sarcinii sa se dezvolte (estradiol, progesteron si hCG) astfel ca mucoasa uterina este prea subtire pentru a putea sustine o implantare eficienta a embrionului si pentru a-i asigura hrana, corpul luteal nu este sustinut eficient de doze adecvate de hCG astfel ca va secreta insuficient progesteron.

CD 56+ sunt limfocite de tipul NK (Natural Killer), adica celule care nu au nevoie de cooperare cu alte tipuri de limfocite si pot ataca direct structurile considerate non-self. Cresterea numarului (peste 12% din totalul de limfocite): celulele NK pot determina avorturi spontane. Cresterea citotoxicitatii lor poate avea aceleasi consecinte dezastruoase. Celulele NK de acest tip pot sa previna implantarea embrionului, pot leza celulele trofoblastice sau structurile embrionare, pot duce la aparitia de necroze deciduale (a mucoasei uterine unde se implanteaza embrionul) sau pot afecta circulatia placentara, toate acestea putand conduce la avort spontan.

Se recomanda perfuziile intravenoase cu Intralipid. Alte alternative sunt: steroizii, aspirina, heparina, cresterea dozei de progesteron (acesta este esential in implantare si scade reactia de autoaparare a uterului). Este recomandata supravegherea ecografica, respectiv dozari hormonale pentru a evalua evolutia sarcinii.

Celulele natural killer (NK) sunt principalul tip de celule limfocitare la nivelul mucoasei uterine la implantare si pe parcursul sarcinii.

Celulele NK uterine sunt diferite de cele care circulă în sângele periferic.

Funcția celulelor NK uterine pe parcursul sarcinii nu este de deplin cunoscuta.

Testele pentru măsurarea celulelor NK din sângele periferic nu dau nici o informație utilă asupra celulelor NK uterine.

Utilizarea de terapii puternice pentru a reduce nivelul de celule NK la femeile cu infertilitate sau recurente avort este nejustificată și este asociată cu efecte secundare cunoscute la mama si fat.

Intelegerea functia celulelor NK uterin este cu siguranță o provocare majoră în reproducerea umană.

O vârstă gestație ala normala (sau naștere „la termen”) este cuprinsa intre 38-42 săptămâni. Sub 38 săptămâni și peste 42 săptămâni de gestație vorbim de depășiri ale termenului, respectiv de prematuritate sau postmaturitate neonatala. Aprecierea vârstei gestație ala după data ultimei menstruații este supusa riscului de eroare. De aceea, sunt necesare uneori și alte criterii de apreciere a vârstei gestațieale sau de confirmare a acesteia.

După durata gestație, Nou-născutul la termen se încadrează intre 38-42 săptămâni, iar după greutatea de la naștere, intre 2.000-4.000 g.

Alți parametri importanți care caracterizează Nou-născutul la termen sunt:
-talia (lungimea): 48-52cm;
-perimetrul cranian :34-36 cm;
-perimetrul toracic:33-34 cm;
-perimetrul abdominal:31-32 cm.

Fontanela anterioara are forma romboidala și are diagonalele cuprinse intre 1-5 cm.

Fontanela posterioara are o forma triunghiulara și are dimensiunile de 1/1,5cm ; este deschisa doar la 15-20% din nou-născuți și se va închide în primele săptămâni de viață.

Tegumentele sunt de culoare roșie în prima zi de viață datorita vascularizatiei ; începând cu ziua a doua eritemul dispare iar tegumentele divin uscate și se descuameaza.

La naștere, pielea este acoperita de un înveliș gratis, albicios numit vermix caseosa. În viața intrauterina, acest înveliș protejează pielea de acțiunea lichidului amniotic, în timpul nașterii are rol „lubrifiant”, iar în primele ore de viață rol bactericid și de protecție contra frigului.

În primele 3-4 zile de viață, unii nou-născuți prezintă o erupție benignă denumita eritem alergic.

Pe piele se remarcă un păr fin, mătăsos, numit lanugo, care dispare după câteva zile de viață.

Frecvența respiratorie oscilează între 30-60 respirații/minut în prima zi și se reduce în zilele următoare la 45-50 respirații/minut.

Prima respirație, imediat după naștere se exteriorizează printr-un țipat.

Frecvența cardiacă este de 160 bătăi/minut în prima săptămână și de 130-150 bătăi/minut la o lună.

Există o necoordonare între deglutiție și peristaltismul esofagian, care coroborat cu relaxarea sfincterului esofagian, predispune de regurgitatie.

Primul scaun se numește meconiu și se elimină în primele 2-3 zile, are culoare verde închis, consistență vâscoasa. Urmează scaunele de tranziție, semilichide, care au în plus un conținut lactat și apoi cele tipice de lapte, cu caracterele specifice alimentației.

În flora microbiana a nou-născutului alimentat natural domină bacilul bifidus, iar în cea a nou-născutului alimentat artificial: bacilul coli.

Diureza este de 20 ml la naștere și de 300-350 ml la o lună.

În primele ore de viață prezintă o stare de liniște (refacere în urma stresului nașterii, apoi motilitatea spontană devine explozivă, țipătul viguros și susținut.

Mișcările sunt anarhie, necoordonare.

Sensibilitatea la lumină este prezentă la naștere, ochiul rămânând fixat la o sursă de lumină blândă când capul se rotește în partea opusă.

Auzul este prezent de la naștere și poate fi testat printr-un sunet blând care determină mișcarea capului sau a pleoapelor.

HSV (virusul herpes) este raspandit ubicuitar; majoritatea populatiei (>80%) prezinta anticorpi anti-HVS, ceea ce indica o expunere foarte frecventa la acest virus.

Cai de transmitere a HVS-2:

• prin contact sexual;
• prin contact oral-genital;
• de la mama la nou-nascut in timpul nasterii.

Varsta medie de aparitie la ambele sexe este de 20-24 ani.

Herpes virusurile persista in organism si dupa vindecarea clinica, uneori pe toata durata vietii individului (persista in stare de latenta in ganglionii nervilor senzitivi a teritoriilor afectate).

Herpesul genital este considerat in prezent prima cauza de ulceratie genitala in tarile dezvoltate.

Transmiterea se face prin contact direct cu leziunile sau cu secretiile infectate (saliva, secretii genitale) ale indivizilor simptomatici sau asimptomatici. Riscul de transmitere creste daca persoana care vine in contact cu leziunile/secretiile mentionate mai sus prezinta si unele zone de discontinuitate ale mucoasei/tegumentului (ulceratii, mici leziuni). Transmiterea se face in 70% din cazuri in perioadele de eliminare asimptomatica a virusului.

Leziunile veziculo-ulcerative sunt localizate pe vulva, vagin, cervix la femei, penis la barbati, regiunile perianala si anala. Printre complicatiile herpesului genital se numara si meningismul (28% din cazuri) si meningita aseptica (5% din cazuri).

Nou-nascutul/fatul se poate contamina pe urmatoarele cai:

1. In utero – pe cale transplacentara, daca mama se infecteaza pentru prima data in cursul sarcinii si in acest caz exista o concentratie foarte mare de virioni in sange care se pot transmite fatului.
2. In timpul nasterii prin contactul direct cu secretiile cervico-vaginale infectate ale mamei. Riscul de transmiterea la fat este foarte crescut daca mama se infecteaza pentru prima data (face herpes genital) cu cateva luni inainte de nastere.
3. Dupa nastere, de la mama sau de la membrii anturajului care prezinta recidive sau care elimina virusul asimptomatic prin secretii salivare.

In cazul infectarii mamei pentru prima data in timpul sarcinii, se impune nasterea prin operatie cezariana. O situatie dificila este aceea cand mama se infecteaza pentru prima data in timpul nasterii, dar nu prezinta nici un simptom (infectie asimptomatica); in aceasta situatie este destul de dificila preventia aparitiei herpesului neonatal. Daca mama prezinta o recidiva a herpesului in saptamana care precede nasterea, se impune nasterea prin cezariana. In cazul in care mama a prezentat inainte de a ramane insarcinata herpes genital recidivant, se recomanda metode de intarire a imunitatii si in acest caz nasterea se poate realiza pe cale naturala.

In concluzie, intretinerea de raporturi sexuale pe durata sarcinii creste semnificativ riscul de transmitere a herpesului la fat sau la nou nascut, cu consecinte potential fatale asupra acestuia.

Nou-nascutii dobandesc infectia HVS prin contactul cu secretiile infectate, cel mai adesesa in timpul travaliului. 90% din herpesul neonatal este contactat perinatal, 5-8% este congenital si cateva cazuri sunt dobandite postnatal prin contactul cu membri ai familiei sau personalul sanitar care prezinta infectie HVS-1 orolabiala simptomatica sau asimptomatica. 70% din cazurile de herpes neonatal sunt cauzate de HVS-2 si dobandite majoritar in cursul travaliului. Herpesul congenital este cauzat de infectii materne cu HVS-1 si HVS-2 ; nou-nascutii afectati prezinta: microcefalie, hidrocefalie si corioretinita.

Sindroamele de sistem nervos central asociate cu HVS-2 includ: meningita, meningita aseptica recurenta (Mollaret’s) si meningoencefalita neonatala.

Alte complicatii ale infectiei primare cu HVS-2: monoartrita, trombocitopenia, necroza suprarenaliana si mioglobinuria. Sarcina poate predispune la infectii generale diseminate.

Diagnostic:

Medicul specialist stabileste diagnosticul de herpes genital prin inspectia vizuala a zonei genitale in cazul in care leziunea este tipica sau prin prelevarea unei probe din leziune, in cazul in care este atipica.

Infectia cu virusul Herpes Simplex este dificil de diagnosticat intre episoadele de reactivare, cand nu exista nici un fel de leziune.

Medicul specialist va examina cervixul la femei si uretra la barbati pentru descoperirea unor eventuale leziuni interne. Analizele sangvine pentru depistarea virusurilor Herpex Simplex 1 si 2 pot fi de ajutor, cu toate ca rezultatele nu sunt intotdeauna precise.

Tratament:

Nu exista nici tratament care sa elimine infectia cu virusul Herpes Simplex 2, dar medicii pot recomanda medicamente antivirale, cu administrare orala sau unguente, care pot grabi vindecarea leziunilor.

Medicamentele antialgice (impotriva durerilor) procurate fara prescriptie medicala pot fi eficiente in ceea ce priveste disconfortul produs de leziuni.

In cazul in care reactivarile sunt frecvente, medicul va recomanda medicamente antivirale (ca de exemplu aciclovir, famciclovir, valaciclovir) administrate pe perioade lungi de timp pentru a incerca reprimarea reactivarilor.

Nici un tratament nu poate vindeca infectia cu HSV 2. Virusul ramane cantonat in organismul uman definiv, odata ce persoana este infectata. Virusul este cantonat inactiv la nivelul celulelor nervoase pana cand apar factorii declansatori, care il reactiveaza. Episoadele simptomatice, care includ veziculele dureroase, pot fi controlate medicamentos.

Persoanele care au infectie cu HSV 2 pot avea de asemenea o viata sexuala regulata, dar folosind prezervativul.

Femeile infectate pot avea copii, prin supravegherea atenta a sarcinii de catre un medic specialist.

Un regim alimentar sanatos iti va da sentimentul ca ai facut tot ceea ce trebuie pentru tine si colilul tau. Te vei asigura si ca ai luat in greutate in limite normale (intre 9 si 12kg). Ideal este sa continui dieta sanatoasa si in perioada alaptarii si dupa aceea.

Trebuie sa mananci cat mai sanatos pe perioada sarcinii, spre binele tau si al copilului. Nu trebuie sa mananci pentru doi sau sa te infometezi. Este important sa ai o dieta sanatoasa si echilibrata.

Dieta va cuprinde:

• Alimente proaspete crude (fructe, legume, salate);
• Lapte, produse derivate (branza, iaurt);
• Cartofi, produse cu bob intreg (paine din faina integrala, paste, orez brun);
• Carne slaba, peste, carne de pasare;
• Reducerea consumului de sare, zahar si grasimi;
• Creste numarul de mese: cca 5 mese mai mici zilnic, in locul celor 3 mese principale.

Substante nutritive:

Proteina reprezinta cea mai importanta substanta nutritiva. Ai nevoie de mai multe proteina in a doua jumatate a sarcinii si aceasta pentru ca atat copilul cat si uterul, respectiv placenta cresc in dimensiuni.

Proteina este continuta de carnea slaba, peste, oua, lapte si produse derivate, legume din categoria leguminoaselor (fasole, mazare, linte, soia), cartofi si nuci.

Carbohidratii necesita mare atentie intrucat asigura aportul de energie dar exista tendinta de a exagera (si nu numai pe perioada sarcinii).
Carbohidratii sunt reprezentati in special de dulciuri (prajituri, ciocolata, zaharul din ceai si cafea).

Excesul de carbohidrati se depune sub forma de grasime, in special pe solduri si pe picioare.
Alte surse de carbohidrati: produsele din cereale, sortimentele de paine neagra, fructele, legumele si cartofii.

Tendinta este de a consuma multe grasimi (nu numai in sarcina).

Vitamine: este necesar a se consuma in cantitate mai mare, in special acid folic (din gama vitaminei B), vitamina D si vitamina B12.
Surse de vitamine: in special fructele si legumele proaspete, consumate in stare cruda (nu congelate sau fierte).
Este indicata suplimentarea cantitatii de vitamine prin medicatie care va contine, pe langa vitamine si multiminerale.

Multiminerale: cele mai importante sunt fierul, calciul, magneziul.
Fierul este necesar pentru producerea hemoglobinei din globulele rosii. Hemoglobina este raspunzatoare de captarea si de transportul oxigenului in organism. Daca acesta are deficit de fier, nu se va alimenta suficient cu oxigen si vei resimti o senzatie de oboseala.
Surse de fier: spanacul, salata, lintea, galbenusul de ou, ficatul, nucile.

Calciu: este necesar pentru formarea oaselor si a dintilor copilului. Organismul acestuia contine la nastere cca 25-40g calciu. De aceea, trebuie aproape sa-ti dublezi ratia de calciu, echivalentul a inca 1/2 litru de lapte baut zilnic.

Magneziu: are ca efect suprimarea spasmelor musculare. Circeii din timpul noptii sunt semnul deficitului de magneziu.

Sarea: este indicata reducerea consumului pe parcursul sarcinii intrucat duc la retentia de apa in organismul matern (primul semn poate fi cel al picioarelor umflate) si ingreunarea activitatii cardiace si a circulatiei materne.

Alcool: este indicata sistarea consumului pe durata sarcinii. Alcoolul, ca si nicotina, trec din sange prin placenta si ajung de la mama la copil. Pot sa apara malformatii fetale. Este indicata consumarea ceaiului si a cafelei cu moderatie.

Fibrele: ajuta in reglarea tranzitului intestinal pe perioada sarcinii si previn constipatia.
Surse: painea din faina integrala, fructele si legumele. Sucul de fructe si fructele uscate pot duce la stimularea peristaltismului intestinal.

Medicamentele: este indicat a se urma prescriptia medicului care va urmareste. Nu este indcat sa recurgi la automedicatie intrucat acestea pot strabate bariera placentara.

O gravida responsabila este atenta la viitorul copilului sau!

Dry test este un Dublu sau Triplu test cu imbunatatiri, putand fi efectuat fie in primul trimestru de sarcina in saptamanile 10-13 sau in al doilea trimestru, in saptamanile 16-18. Se va preleva o mostra de sange de la gravida ,iar pentru  interpretarea rezultatelor se procedeaza la fel ca in cazul testarilor de dublu sau triplu  ale markerilor serici, urmand ca ulterior, utilizand ca metoda izolarea ADN-ului din sangele matern, sa se faca un screening pentru fibroza chistica (este o afectiune ereditara, intalnita mai ales la populatia caucaziana) si hipoacuzie (surditate congenitala non-sindromica).

Mucoviscidoza, are o incidenta de 1/3000 la nivelul majoritatii populatiilor de origine caucaziana, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Astfel pot sa apara: boala pulmonara obstructiva progresiva, insuficienta pancreatica, colonopatie fibrozanta, ileus meconial (la nou-nascut), tumori gastrointestinale (scaderea tolerantei la glucoza), boli hepatobiliare. Numai aceste cateva aspecte mentionate subliniaza importanta depistarii purtatorilor genei pentru fibroza chistica. Riscul de boala la nou-nascut este foarte mare daca ambii parteneri sunt purtatori ai acestei mutatii genice.

Acest test detecteaza cea mai frecventa mutatie intalnita in mucoviscidoza, respectiv ΔF508. Evolutia naturala a bolii, in prezenta acestei mutatii, este grava, cu afectare precoce in special a functiei respiratorii, cauza cea mai frecventa de deces a acestor pacienti.  Depistarea acestei mutatii ne permite identificarea a jumatate dintre mamele purtatoare (cca 2% dintre cele examinate).

De aceea ,in cazul in care rezultatul este pozitiv, adica genotip heterozigot pentru ΔF508 se testeaza si partenerul pentru aceasta mutatie pentru a aprecia cat de important este diagnosticul genetic prenatal la fat efectuat din lichidul amniotic.

Surditatea congenitala are o incidenta de aproximativ 1 din 1000. In peste 60% din cazuri, cauza este genetica; majoritatea acestor cazuri reprezinta surditate genetica non-sindromica, transmisa de regula dupa modelul autosomal-recesiv.

Surditatea este un defect neperceptibil la nastere. Varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru probleme auditive ale copilului este de 18 luni. Important pentru recuperarea auzului si integrarea copilului in societate este depistarea precoce a acestui defect si reprezinta o motivatie pentru screeningul prenatal.  Desi exista cateva zeci de gene diferite ale caror mutatii pot determina surditate genetica non-sindromica, cel mai frecvent este vorba de mutatii ale genei GJB2, si in special mutatia 35delG daca ne referim la populatiile europene. Acest test detecteaza cea mai frecventa mutatie intalnita in surditatea genetica non-sindromica, respectiv 35delG. Frecventa persoanelor purtatoare pentru aceasta mutatie este de cca 3,5%. De aceea , in cazul in care mama este purtatoare pentru mutatia 35delG se testeaza si partenerul urmand apoi testarea genetica prenatala din lichid amniotic pentru fat.

Marea majoritate a cancerelor ereditare de san si ovar sunt determinate de mutatii ale genelor BRCA1 si BRCA2. Acestea se transmit autozomal dominant.

Gena BRCA1 este situata la nivelul cromozomului 17q21.

Gena BRCA2 este situata la nivelul cromozomului 13q12-q13.

Tipuri de mutatii ale genei BRCA:

• BRCA1 crește riscul pentru cancer de sân;
• BRCA2 crește riscul pentru cancer de ovar.

Cancerul mamar la barbati a fost observat in famiile cu mutatii BRCA2 , unele din acestea prezentand in exclusivitate afectarea persoanelor de sex masculin.

La femeile cu mutatii BRCA1 sau BRCA2 , riscul de cancer ovarian este de 39-46%, respectiv 12-20%.

Mutatiile genelor BRCA1 si BRCA2 pot fi asociate si cu alte forme de cancer. Barbatii purtatori de mutatie BRCA1 pot dezvolta cancer de prostata ( frecventa de 3 ori mai mare decat la barbatii care nu prezinta mutatii). Mutatiile genei BRCA2 pot duce la aparitia cancerului de pancreas, prostata, esofag, laringe, stomac, colon, vezica biliara, duct biliar, melanom.

Recomandari pentru testarea mutatiilor genelor BRCA1 si BRCA2:

• femei cu antecedente personale de cancer mamar si ovarian;
• femei cu antecedente familiale de cancer ovarian  si mamar;
• femei cu cancer ovarian (membre ale grupului etnic al evreilor Ashkenazi);
• femei cu cancer ovarian care au in familie persoane cu cancer ovarian sau cu cancer mamar la barbat;
• femei care au in familie cazuri cunoscute cu mutatii BRCA1 sau BRCA2;
• femei cu cancer ovarian, peritoneal sau de trompa uterina, histologic de grad inalt si de tip seros, indiferent de varsta;

Screening-ul in cancerul de san:

• purtatoarele de mutatii BRCA1 sau BRCA2: examen clinic de doua ori pe an al sanilor, mamografie si RMN anual, incepand cu varsta de 25ani.

Screening-ul cancerului ovarian:

• de doua ori pe an: CA125, ecografia endovaginala incepand cu varsta de 30 ani.

Rezultatele testului BRCA:

1. Test pozitiv:

Testul BRCA pozitiv semnifică prezența unei mutații la nivelul genei BRCA1 sau BRCA2.

Aceasta indică un risc crescut pentru cancer de sân, cancer de ovar sau alte cancere (pancreas, colon, prostată).

Dacă există deja un cancer diagnosticat, rezultatul pozitiv al testului BRCA reprezintă un risc crescut pentru dezvoltarea unui al doilea cancer.

2. Test negativ la pacienții cu cancer, dar fără mutatii genetice în familie:

Explicatiile pentru testul BRCA negativ sunt:

1) cancerul se datorează unor factori combinați: factori de mediu, stil de viață;

2) cancerul se datorează altor mutații genetice.

3) test negativ la pacienții cu mutații genetice în familie:

Testul BRCA negativ asociat cu prezența la membrii familiei a unor mutații la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA semnifică faptul că riscul de dezvoltare al unui cancer de sân sau de ovar este similar cu riscul populației generale, cu condiția să nu existe factori de risc suplimentari (alte cancere în familie, prezența de atipii celulare).

Testarea pentru BRCA 1 și 2 este o procedură simplă și nedureroasă; presupune recoltarea de 10 ml de sânge sau a unei probe de salivă. Rezultatul testului genetic BRCA este obținut în câteva săptămâni.

 

Screening:  este frecvent asimptomaticã;

Rata de transmitere perinatalã : 60-70%;

Constituie una din principalele cauze de infertilitate.

Transiterea este pe cale sexualã.

Tratamentul de elecţie este Azitromicina per os 1g. Alte tratamente posibile: Dixiciclinã, Tetraciclinã, Sulfa sau Cloramfenicol.

Prezervativele sunt toxice pentru Chlamydia trachomatis.

Senzitivitatea reacţiei în lanţ a ligazei di primul jet urinar este de 95%.

Clasificarea Chmamydia este:

• A, B, Ba, C: trachoma;
• D pânã la K: uretritã non-gonococicã; boalã inflamatorie pelvinã, cervicitã, epididimitã, conjunctivitã;
• L1  pânã la L3: LGV.

Diagnosticul se pune prin imunofluarescenţã.

Afetarea prudusului de concepţie:

O gravidã poate transmite infecţia cu Clamydia și produsului de concepţie. Aceasta constã în afecţiuni oculare, pneumonie la nou-nãscut. Poate duce la naștere prematurã.

Testarea pentru Chlamydia de face de la primul control prenatal.

Indicatã este depistarea și tratarea înainte de a rãmâne gravidã.

Simptome:

Majoritatea cazurilor sunt asimptomatice.

Simptomele care pot sã aparã sunt:

• Secreţii vaginale;
• Senzaţie de usturime la urinat;

La bãrbaţi:

• Secreţii la nivelul penisului;
• Senzaţie de usturime la urinat;
• Dureri sau umflãruri ale unuia sau ambelor testicule;

Posibil sã aparã la ambele sexe:

• Dureri rectale;
• Secreţii;
• Sângerãri.

Tratamentul se face de catre ambii parteneri se indicã repaus sexual pe durata tratamentului.

Trisomia 13  Sinonim – sindrom Patau Definiţie – trisomie autosomalã a cromozomului 13 Generalitãţi ·         Primul trimestru -crește translucenţa nucalã (NT) ·         Al doilea trimestru -Multiple malformaţii majore (peste 90%) -holoprozencefalie -anomalii faciale la nivel median -animalii cardiace -polidactilie -restricţie de creștere intrauterinã (IUGR) Ecografic ·         Anomalii de sistem nervos central (70%) -holoprozencefalia -microcefalia -anomalii ale cerebelului (sindrom Dandy-Walker sau hipoplazie a cerebelului) -agenezia corpului calos -ventriculomegalia ·         Anomalii ale feţei (50%) -anomalii ale orbitelor (ciclopia, hipotelorism, microftalmia, anoftalmia) -proboscis (nasul are aspectul de tub, situat dea- supra orbitelor si se vede mai bine din profil) -buza despicatã -inserţie joasã a urechilor ·         Anomalii musculo-scheletale (50%) -deget suplimentar de partea ulnei -mâini încleștate ·         Anomalii cardiace (80%) -defect de sept ventricular -defect de sept atrial -hipoplazie cardiacã stângã -atrezia aortei -atrezia mitralei -stenozã pulmonarã -anomalii ale întoarcerii venoase ·         Anomalii renale -displazie chisticã -adesea dilatat -hidronefrozã -duplicãri ·         Anomalii gastro-intestinale -omfalocel -hernie ombilicalã -vezicã ecogenã ·         IUGR (50%) Date clinice ·         Prezente majoritatea semnelor și simptomelor -caracteristicã este holoprozencefalia ·         Creșterea translucenţei nucale în trim. I ·         Modificãri la cvadruplu test -↑ α-fetoproteina (AFP) -↑ inhibina A -HCG normal -estriol normal ·         Modificãri la dublu test -↓ β-HCG -↓ PAPP-A   Tratament ·         Se recomandã întreruperea cursului sarcinii ·         Tocoliza și cezariana se evitã ·         Supravieţuitorii prezintã frecvent retard, handicap

Trisomy 13   Synonym- Patau syndrome Definition- autosomal trisomy of chromosome 13    General features ·         First trimester -increased nuchal translucency (NT) ·         Second trimester -multiple major anomalies in more than 90% -holoprosencephaly -midline facial anomalies -cardiac defects -polydactily -early intrauterine growth restriction (IUGR)   Ultrasonography ·         Central nervous system anomalies (70%) -holoprosencephaly -microcephaly -cerebellar anomalies  (Dandy-Walker malformation or cerebellar hypoplasia) -agenesis of corpum callosum -ventriculomegaly ·         Facial anomalies (50%) -orbit anomalies (cyclopia, hypotelorism, micro- phthalmos, anophthalmia) -proboscis ( tube-like nose located superior to orbits and seen best on profile view) -cleft lip -low set ears ·         Musculoskeletal findings (50%) -extra finger on ulna side -clenched hand ·         Cardiac defects (80%) -ventricular septal defect -atrial septal defect -hypoplastic left heart -aortic atresia -mitral atresia -pulmonary stenosis -anormalous pulmonary venous return ·         Renal anomalies -cystic dysplasis -often enlarged -hydronephrosis -duplication anomalies ·         Gastrointestinal anomalies -omphalocele -umbilical hernia -echogenic bowel ·         IUGR (50%)    Clinical issues ·         Most common signs/ symptoms -holoprosencephaly is hallmark anomaly ·         Increased first trimester nuchal translucency ·         Abnormal maternal serum quadruple test screen -↑ α-fetoprotein (AFP) -↑ Inhibin A protein – normal HCG (human chorionic gonadotropin protein) – normal estriol ·         Abnormal first trimester serum biochemistry result -↓ β-HCG -↓PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) Treatment ·         Termination offered ·         Tocolysis and cesarean section avoided ·         Survivors are severly retarded and handicapped

 

 

Sarcina multiplă: gemeni identici sau diferiţi   Frecvenţa sarcinii multiple este mai mare în cazul tratamentelor de inducere a ovulaţiei, fie cu Clomifen (10%) sau gonadotropine (30). Cca 50-60% din sarcinile cu tripleţi, 75% din cele cu cvadrupli sunt obţinute prin tehnici de reproducere asistatã. Gemelaritatea „Zigot”: se referã la provenienţa gemenilor din același ovul sau ovule diferite, cu alte cuvinte dacã sunt identici sau nu. „Corionic”: se referã la numãrul de placente. Gemeni dizigotici (non identici) Aceștia sunt rezultatul fertilizãrii a douã ovule și a implantãrii separate la nivelul deciduei. Fiecare fetus va avea placenta și membrane separate, iar fiecare placentã va avea propria circulaţie. Este vorba de o sarcinã dicorionicã și diamnioticã. Gemenii monizigotici (identici) Gemenii monozigotici apar ca urmare a divizãrii unui singur embrion și configurarea exactã a placentaţiei depinde de vârsta embrionarã la care apare diviziunea. Diviziunea înainte sau la stadiul de opt celule (ziua 3 dupã fertilizare) va duce la apariţia a doi embrioni și inserţii. Placenta va fi diamnionicã și dicorionicã.  Diviziunea embrionarã în stadiul de blastocist (zilele 4-7 dupã fertilizare) va duce la o placentã monocorionicã, diamnioticã și anastomoze inevitabile între circulaţia celor doi fetuși. Este cea mai frecventã formã de sarcinã gemelarã monozigiticã. Ȋntre zilele 7-14 , amnionul va fi împãrţit. Dacã diviziunea are loc dupã 14 zile de la fertilizare, proces rar întâlnit, poate duce la apariţia gemenilor siamezi. Corionocitatea Se referã la numãrul de placente. Toate sarcinile dizigotice sunt dicorionice și vor avea corion și amnios separat.  Țesutul placentar poate sã aparã continuu dar fãrã comunicare vascularã semnificativã între fetuși. Majoritatea placentelor monocorionice prezintã legãturi vasculare . Determinarea corionicitãţii este esenţialã în stabilirea riscurilor și a implicaţiilor diagnosticului prenatal și a diagnsoticului antenatal. Se depisteazã ecografic în primul trimestru de sarcinã sau în prima parte a trimestrului doi: · În primul trimestru: sacii gestaţionali separaţi sau placente separate: dicorionicã; ·  Semnul „lambda” al inserţiei placentare: dicorionicã; · Dacã grosimea membranelor este sub 2mm: dicorionicã; · fetuși de sex diferit : întotdeauna dicorionicã și dizigotã.

Multiple pregnancy: identical or non-identical twins  The incidence of multiple pregnancy is higher after ovulation induction, whether with Clomifene (10%) or gonadotropins (30%). Around 50-60% of triplet pregnancies, 75% of quadruplet pregnancies are associated with assisted reproductive techniques. The process of twinning „Zygosity” refers to whether the twins have come from the same ovum or from different ova, in other words whether they are identical or non-identical. „Chorionicity” refers to the number of placentae. Dizygotic twinning (non-identical) This process occurs when two ova are fertilized and implant separately into the decidua. Each developing fetus will have its own separate placentae and membranes, and both placentae have their own separate circulation. The placetal unit is, therefore, dichorionic and diamniotic. Monozygotc twinning (identical) Monozygotic twins are derived from the splitting of a single embryo and the exact configuration of placentation depends on the age of the embryo when the split occurs. A split that occurs at or before the eight-cell stage (3 days post-fertlization) will result in two separate embryos and implantation sites. The placenta would therefore be diamniotic and dichorionic. Embyo-splitting at the blastocyst stage (4-7 days post-fertilization) will result in a monochorionic, diamniotic placenta with almost inevitable anastomoses developing between the two fetal circultations. This is the more common form of monozygotic twinning. Between 7-14 days, the amnion will be shared. Splitting beyond 14 days following fertilization is extremely rare and may give rise to conjoined twins. Chorinocity This refers to the number of placentae. All dizygous pregnancies are dichorionic and therefore have separate chorions and amnions. The placental tissue may appear to be continous but there are no significant vascular communications between the fetuses. Most monochorionic placentae have inter-fetal vascular connections. Chorionicity determination is essential to allow risk stratification and has key implications for prenatal diagnosis and antenatal monitoring. It is most early determined in the first or early second trimester by ultrasound: · Widely separated first trimester sacs or separate placentae are dichorionic; ·  Those with a „lambda” ot „twin-peack” sign at the membrane insertion are dichorionic; · Those with a dividing membrane thicker than 2mm are often dichorionc; · Different sex fetuses are always dichorionic (and dizygous).