Prezentaţia pelvianã  Prezentaţia este pelvianã când fãtul prezintã la nivelul canalului de naștere fesele și nu capul. Incidenţa este de cca 40% la 20 sãptãmâni, 25% la 32 sãptãmâni și 3% la termen. Posibilitea de a se transforma în altã prezentaţie înainte de 38 sãptãmâni este de sub 4%. Prezentaţia pelvianã se asociazã cu sarcini multiple, uter bicorn, fibroame, placenta praevia, polihidramnios sau oligoamnios. Rar se poate asocia cu anomalii fetale, în special cu defecte de tub neural, afecţiuni neuromusculare și trisomii autosomale. La termen, 65% din prezentaţiile pelviene se flecteazã sau sunt în prezentaţia picioarelor . Aceasta din urmã este însoţitã de prolaps de cordon în 5-20% din cazuri. Modalitatea de naștere  Naștere pe cale vaginalã sau cezarianã? Riscul nașterii pe cale vaginalã este mic și include leziuni intracraniene, echimoze extinse, leziuni ale organelor interne, leziuni ale coloanei, prolaps de cordon ombilical și hipoxie secundarã, obstrucţie a extremitãţii cefalice. Riscul nașterii prin cezarianã este în special matern și este cel al unui operaţii în ceea ce privește morbiditatea și mortalitatea. Nu sunt dovezi cum cã morbiditatea și mortalitatea în caz de cezarianã sunt mai mici decât la nașterea pe cale vaginalã la termen. Riscul complicaţiilor materne severe este aproximativ același, în parte datoritã faptului cã nașterea pe cale naturalã poate fi finalizatã prin cezarianã iar aceasta implicã riscuri mai mari dacã se lua în calcul iniţial cezariana. Se poate evita convertirea în cezarianã prin efectuarea unei manevre la naștere. Este vorba de versiunea externã. Medicul obstetrician va decide care este cea mai indicatã cale de a naște pentru fiecare pacientã.

Breech presentation  Breech presentation describes a fetus presenting botton-first. The incidence is around 40% at 20 weeks, 25% at 32 weeks and 3% at term. The chance of a breech presentation turning spountaneously after 38 weeks is less than 4%. Breech presentation is associated with multiple pregnancy, bicornuate uterus, fibroids, placenta praevia, polyhydramnios and oligohydramnios. It may also rarely be associated with fetal anomaly, particulary neural tube defects, neuromuscular disorders and autosomal trisomies. At term, 65% of breech presentation extended with the remainer being flexed or footling. Footling breech carries a 5-20% risk of a cord prolapse. Mode of delivery  It should be vaginal or by caesarean section? The risk of vaginal delivery are small but include intracranial injury , widespread bruising, damage to internal organs, spinal cord transecton, umbilical cord prolapse and hypoxia following, obstruction of the after-coming head. The risk of caesarean section are largely maternal and related to surgical morbidity and mortality. There is now evidence that planned caesarean section is associated with less perinatal mortality and less serious neonatal morbidity than planned vaginal birth at term.  The risk of serious maternal complications are much about the same, partly because planned vaginal delivery often ends with an intrapartum caesarean section and such caesarean sections carry greater risks than planned elective sections. The problem can be removed if it is possible to turn the baby prior to the onset of labour. This process is called external cephalic version. The obstetrician will decide what is the best delivery method for each patient.

 

 

 

 

Geneticã:  trisomie autozomalã totalã sau parţialã a cromozomului 21 ( zona criticã a cromozomului 21 : 21q22.3);

Etiologie:

• 95% copie replicatã a cromozomului 21;
• 5% translocaţie;

Epidemiologie:

• 1:200 nașteri;
• 1:500 fetușii de trimestrul II;
• 1:300 fetușii de trim. I;

Conduitã terapeuticã:

• Ȋn primul trimestru de sarcinã:

* translucenţa nuchalã + vârsta maternã+ markerii biochimici;

*biopsia de vilozitãţi choriale sau amniocenteza în cazul rezultatelor pozitive;

*test Panorama;

• Ȋn al doilea trimestru:

*vârsta ajustatã cu riscul sonografic (AAUR);

*marker LR;

*markeri biochimici;

Date clinice:

• majoritatea semnelor și simptomelor:

  *screening de prim trimestru anormal;

  *modificãri ale parametrilor serici materni la cvadruplu test:

       -↓AFP (afla-fetoproteina);

      -↑hCG ( human chorionic gonadotripic protein);

    -↓estradiol;

    -↑inhibin A protein;

Modificãri ale parametrilor biochimici serici de prim trimestru:

  -↓ PAPP-A ( pregnancy associated plasma protein-A);

  -↑β-HCG (beta subunit human chorionic gonadotropin hormone );

Alte modificãri:

• polihigramnios;
• atrezie duodenalã ;
• atrezie esofagianã;
• hidrops fetal;
• creșterea translucenţei nuchale;
• femur scurt sau humerus scurt;
• ecogenitatea vezicii;
• focare ecogenice intracardiace;
• pelviectazii rectale;
• os nazal absent sau hipoplazic;
• uneori, chiste de plexuri choroide

Se recomandã screeningul în sãptãmânile 15-21, cu evaluarea datelor ecografice și a markerilor serici materni.

Pe măsură ce sarcina evoluează și burtica se evidenţiazã din ce în ce mai mult, organismul matern suferã unele modificãri. Ele vor fi resimţite la nivelul coloanei vertebrale și a bazinului. Musculatura din aceste zone poate fi tensionatã, determinând apariţia durerii.

Exerciţiile Kegel sunt recomandate tuturor , indiferent de vârstã, dar în special femeilor însãrcinate.

Pentru a indentifica mușchii pelvi-perineali : atunci când mergi la toaletã , oprește brusc procesul de micţiune (urinare). Acești mușchi sunt folosiţi prin exerciţiul Kegel.

Ȋncordeazã încet mușchii planșeului pelvin printr-o mișcare lungã, ascendentã, apoi îi relaxezi ușor. Repetã mișcarea de câteva ori.

Restul musculaturii, în special musculatura abdominalã, trebuie sa fie relaxatã.

Aceste exerciţii întãresc baza de susţinere a elementelor din ce în ce mai grele din cavitatea abdominalã, previn apariţia incontinenţei urinare și a hemorizilor, iar dupã naștere ajutã vindecarea și revenirea a normal a zonei pelvine.

Aceste exerciţii pot fi fãcute oricând.

Din punct de vedere statistic, peste 50% din gravidele care nasc prin cezarianã vor avea incontinenţã urinarã datoritã modificãrilor hormonale din sarcinã. De aceea, este indicatã tonifierea musculaturii pelvine prin astfel de exerciţii.

Infetilitatea este definită prin incapacitatea unui cuplu de a concepe un copil după un an de relații sexuale regulate neprotejate. Abilitatea unui cuplu de a concepe un copil ține de fertilitatea ambilor parteneri.

Infertilitatea feminină poate fi determinată de: cauze hormonale care afectează ovulația, cauze medicale (funcționale, anatomice). Obstruarea trompelor uterine este o cauză comună a infertilității în rândul femeilor. Boala inflamatorie pelvină (BIP) și infecțiile tractului genital superior, care cauzează endometrita, salpingita, abces tuboovarian și peritonita în micul bazin, pot contribui la infertilitatea tubară.

 

În cele mai multe cazuri, infecția este ascendentă, Chlamydia trachomatis și Neisseria gonorrhoeae fiind infecții comune, cu incidență în creștere. Pot apare sechele pelvine, cu alterarea permanentă a trompelor uterine datorată reacțiilor imuno-alergice, ceea ce poate duce la durere pelvină cronică și infertilitate. În plus, există multe alte cauze de infertilitate tubară care includ: intervenții chirurgicale, sarcină extrauterină în antecedente, malformație congenitală, endometrioză și hidrosalpinx. 

Analize de laborator recomandate în caz de infertilitate: 

FSH și LH 

FSH și LH sunt glicoproteine constituite din lanțuri alfa și beta și sunt secretate de hipofiza anterioară. 

FSH stimulează în special dezvoltarea foliculilor ovarieni la femei. Controlul hipotalamic al secreției de FSH și LH de către hipofiza anterioară pare a fi realizat prin hormonul de eliberare al gonadotropinei prin feed-back negativ la nivelul hipotalamusului prin estrogen. 

LH stimulează sinteza foliculară de estrogeni, ovulația și formarea corpului luteal. Peak-ul FSH-ului este necesar pentru formarea foliculului/ovlului; valoarea maximă a LH survine aproximativ în aceiași perioadă și stimulează formarea corpului luteal.

 

Recomandări pentru efectuarea testelor:

• Diferențierea cauzelor primare și secundare de insuficiență gonadică
• Infertilitate
• Pubertate precoce
• Evaluarea răspunsului terapeutic de inducere a ovulației

Estradiol 

Estradiolul (E2) este sintetizat preponderent de ovare printr-un mecanism de feed-back la care participă hipotalamusul, factorul de eliberare a gonadotropinei, FSH și LH. LH și FSH stimulează producția de E2, care atinge vârful în fază ovulatorie a ciclului menstrual. 

Evaluarea E2 joacă un rol important în diagnosticul tulburărilor funcțiilor ovariene sau a tumorilor producătoare de estrogen deoarece producția și secreția de E2 reflectă funcțiile ovariene. Măsurarea continuă a E2 este utilă și pentru monitorizarea maturației foliculare sau a inducției ovulației în timpul tratamentului pentru infertilitate. 

Recomandări pentru efectuarea testului:

• Dereglări ale ciclului menstrual
• Menopauză
• Pubertate precoce
• Infertilitate
• Ginecomastie
• Tumori secretante de estrogen
• Sindrom efeminizant

DHEA și DHEA-S

DHEA (dehidroepiandrosteronul) este principalul hormon steroid uman C-19. DHEA are un potențial androgenic scăzut, dar este precursor pentru majoritatea steroizilor sexuali (testosteronului, androstendionului, estrogenului, estronei și estradiolului). Este secretat de glandele suprarenale, iar sinteza sa este parțial controlată de ACTH. Cea mai mare parte a DHEA este secretat sub formă de dehidroepiandrosteron sulfat. Ambele forme circulă legate de albumină, dar DHEA-S – mai puternic și, în consecință, concentrația serică de DHEA-S este de 100 de ori mai mare decât cea a DHEA. 

Spre deosebire de cortizol, DHEA-S nu prezintă variații diurne și nu circulă legat de SHBG (sex hormone-binding globuline) și reprezintă un indicator bun al producției androgenice a glandelor suprarenale.

 Un nivel scăzut de DHEA împiedică ovulația și este asociat cu o rezervă ovariană scazută.

 

Recomandări pentru efectuarea testelor:

• Hirsutism
• Alopecie
• Pubertate precoce sau întârziată
• Infertilitate
• Evaluarea tumorilor secretoare de hormoni adrenali 

Progesteron 

Concentrația serică a progesteronului crește semnificativ în a doua parte a ciclului ovulator ca urmare a formării corpului luteal. În sarcină, progesteronul este produs în primele săptămâni de către corpul luteal, ulterior – de placentă. Determinările seriate arată în mod normal o creștere progresivă a nivelelor de progesteron. 

Dozarea nivelurilor zilnice de progesteron este considerată cea mai precisă metodă pentru documentarea defectelor de fază luteală. Monitorizarea nivelului de progesteron poate fi folosită și pentru detectarea și evaluarea pacientelor cu risc de avort în primele săptămâni de sarcină.

 

Recomandări pentru efectuarea testului:

• Identificarea ovulației
• Diagnosticarea defectelor de fază luteală
• Evaluarea funcției corpului luteal
• Evaluarea pacientelor cu risc de avort precoce/spontan
• Risc de sarcină ectopică
• Monitorizarea terapiei de substituție cu progesteron

Prolactina 

Prolactina este un hormon secretat de adenohipofiză cu rol favorizant asupra lactației. În timpul somnului, nivelele cresc de 2-3 ori, egalându-le pe cele prezente în timpul sarcinii. 

Atunci când este secretată în exces, crește concentrația de hormoni androgeni suprarenali și blochează răspunsul gonadotropilor și a celulelor gonadale la factorii tropici prin scăderea gonadoliberinei (GnRH). Astfel, valorile cronice crescute de prolactină determină amenoree și infertilitate la femei.

 

Recomandări pentru efectuarea testului:

• Monitorizarea adenoamelor hipofizare
• Evaluarea disfunctiilor sexuale de etilogie necunoscută
• Suspiciune de infarct hipofizar postpartum

TSH 

TSH este produs de hipofiză ca răspuns la stimularea TRH sau la prezența unor nivele scăzute de hormoni tiroidieni – tiroxină (T4) și triiodotironină (T3). 

Când controlul prin feed-back al hipofizei este redus datorită scăderii producției de hormoni tiroidieni (T3 și T4), TSH crește pentru a intensifica producția de hormoni tiroidieni. Această creștere apare în timp ce pacientul este asimtomatic și este astfel un indicator precoce și foarte sensibil pentru hipotiroidism.

 

Recomandări pentru efectuarea testului:

• Diferențierea hipotiroidiei primare de cea secundară
• Screening neonatal
• Monitorizarea tratamentului de substituție cu hormoni tiroidieni

 

Testosteron și Testosteron liber 

Testosteronul este un hormon steroid din grupul androgen. Testosteronul este secretat în principal de ovare la femei, deși în cantități reduse este secretat și de glandele suprarenale. Doar 1-2% din totalul de testosteron există sub formă liberă. În proporție de 60% testosteronul circulă legat de SHBG (sex hormone-binding globuline) și în cantități mai mici de alte proteine, precum albumina. Atât testosteronul liber cât și cel legat de albumină pot fi biologic activi, în timp ce SHBG inhibă funcția testosteronului. 

Nivelul de testosteron liber este ridicat la femei cu hiperandrogenism asociat cu hirsutism în prezența sau absența sindromului ovarelor polichistice. De asemenea, măsurarea nivelului de testosteon liber poate fi mai utilă decât măsurarea testosteronului total în situațiile în care nivelul de SHBG este crescut sau scăzut (hipotiroidism sau obezitate).

 

Inhibina B 

Inhibinele sunt proteine heterodimerice secretate de celulele granuloase ovariene la femei și de celulele Sertoli ale testiculelor la bărbați. Inhibinele inhibă selectiv sinteza FSH și au acțiune locală paracrină asupra gonadelor. Inhibinele sunt alcătuite din 2 subunități omoloage, alfa – pentru inhibina A și beta – pentru inhibina B. 

La femei, inhibina B este sintetizată de foliculii mici, în dezvoltare. Nivelulul de inhibina B crește la începutul fazei foliculare și atinge un maxim la debutul mijlocului fazei foliculare când nivelul de FSH este minim. Nivelul de inhibina B scade la sfârșitul fazei foliculare și rămâne scăzut în timpul fazei luteale. Dinamica nivelului de inhibina B sugerează faptul că acest hormon joacă un rol important în foliculogeneză printr-un feed-back negativ al producției de FSH. 

La menopauză, nivelul de inhibina B devine nedetectabil. 

Inhibina B este un marker pentru rezerva ovariana. Evaluarea rezervei ovariene se face prin măsurarea, în ziua 3 a ciclului menstrual, a nivelurilor serice de FSH, inhibina B și AMH.

Recomandări pentru efectuarea testului:

• Evaluarea rezervei ovariene
• Marker de diagnostic pentru tumorile de granuloasă și pentru tumori epiteliale ovariene (inhibina B înregistrează valori crescute la 89-100% dintre pacienții cu tumori de granuloasă și la 55% dintre pacienți cu tumori cu celulele epiteliale ovariene)

Chlamydia trachomatis 

Chlamydia sunt bacterii nonmotile, gram negative cu creștere obligat intracelulară, care formează incluziuni caracteristice în citoplasma celulelor parazitate.

Speciile patogene pentru om sunt:

•Chlamydia trachomatis (include 3 serotipuri) 1.Serotipurile Ab, B, Ba sau C – determină trachoma;

2.Serotipurile D-K – cauzează uretrită, semne de boală inflamatorie pelviană, durere pelviană cronică, sarcini ectopice, pneumonie neonatală și conjunctivită neonatală;

3.Serotipurile L1, L2 și L3 – limfogranulomatoză venerică. 

•Chlamydia pneumoniae

•Chlamydia psittaci

 

Netratată, infecția cu Chlamydia poate determina artrită, infertilitate, sarcină ectopica, avort spontan și naștere prematură. Infecția cu Chamydia trachomatis este asimptomatică în aproximativ 70% dintre cazuri, de aceea sunt recomandate testele serologice. 

Anticorpii anti Chlamydia trachomatis IgM apar în fază acută, la aproximativ 5 zile după infectare, atingând un titru maxim la 1-2 saptămâni. Concentrația anticorpilor scade dupa 2-3 luni, chiar și în absența tratamentului. Anticorpii de tip IgA sunt un indicator al infecției active (primară, cronică sau reinfecție) și pot fi detectați în ser la 10-14 zile după infecție, de obicei în paralel cu anticorpii de tip IgG și sunt markeri pentru infecția ce progresează. Titrul anticorpilor IgA scade după 2-4 luni de tratament eficient. Anticorpii de tip IgG sunt detectabili în serul pacienților, chiar și după tratament, de la câteva luni până la câțiva ani.

Neisseria gonorrhoeae 

Neisseria gonorrhoeae este o bacterie aerobă gram-negativă, non-motilă cu o membrană externă tipică formată din proteine, fosfolipide și lipopolizaharide. Neisseria gonorrhoeae determină gonoreea, una dintre cele mai frecvente boli cu transmitere sexuală și afectează predominant epiteliul uretrei, endocervixului, rectului, faringelui și conjunctivei. Diseminarea infecției poate implica epididimul și prostata la bărbați si endometriul și organele pelviene la femei. Diseminarea hematogenă poate să se producă în unele cazuri pornind de la membranele mucoase infectate. 

Anticorpi antispermatici 

Frecvența anticorpilor antispermatozoizi la cuplurile infertile este de 20%. Dezvoltarea anticorpilor antispermatozoizi la bărbat poate fi determinată de o infecție severă, traumatiszeime testiculare, care pot fi rezultatul biopsiei, vasectomiei, obstrucției epididimului etc. 

Anticorpii antispermatozoizi exercită efecte heterogene asupra abilității spermatozoizilor de a fertiliza. Efectul inhibitor al anticorpilor antispermatozoizi asupra motilității celelor spermatice se datorează atașării lor la suprafața spermatoizilor și a procesului de aglutinare. Prezența anticorpilor antispermatozoizi în lichidul seminal împiedică pătrunderea spermatozoizilor în mucusul cervical, interacțiunea dintre spermatozoid și ovul, fecundarea ovulului și pătrunderea în zona pellucida. 

Cariotip din sânge periferic (bandare G) 

Genomul uman, alcătuit din 3 x 109 perechi de baze, este împachetat în 23 de perechi de cromozomi (22 de perechi de cromozomi autozomali și una de cromozomi sexuali). Pentru femei, un rezultat nomal este 46, XX (22 de perechi de cromozomi autozomali și cromozomii de sex – XX). Pentru bărbați, un rezultat normal este 46, XY (22 de perechi de cromozomi autozomali și cromozomii de sex – XY). Alterarea calitativă sau cantitativă a structurii cromozomiale are o incidență de aproximativ 0.37% – 1.86% în populația generală și este responsabilă de peste 50% din avorturile spontane. 

Asocierea între anomaliile cromozomiale și patologie a fost demonstrată pentru prima dată în 1959, când s-a arătat că sindromul Down este expresia trisomiei 21. La scurtă vreme, în leucemia cronică granulocitară, avea să fie evidențiat cromozomul Philadelphia, rezultat din translația unei porțiuni din cromozomul 9, ce codifică gena ABL1, la nivelul cromozomului 22, unde se află gena BCR2. 

Analiza citogenetică standard se referă la examinarea cromozomilor ulterior bandării lor. O bandă cromozomială este definită ca fiind o porțiune a unui cromozom ce poate fi clar diferențiată de segmentele adiacente, datorită unei colorări mai reduse sau mai intense. Analiza citogenetică se realizează în general pe celule aflate în mitoză, care se divid în mod activ. Celulele cele mai utilizate pentru această analiză sunt cele din sângele periferic. 

Etapele acestei analize includ:

1.Tratarea celulelor cu un inhibitor al fusului de diviziune, care împiedică separarea cromatidelor în timpul metafazei, etapă obligatorie întrucât în acest moment cromozomii sunt la un nivel optim de condensare;

2. Adăugarea unei enzime proteolitice, care realizează digestia proteinelor ce mentin structura complexă a ADN, pentru a permite mai apoi pătrunderea colorantului;

3.Etapa de colorare diferă în funcție de substanțele folosite; amintim aici bandările G (cea mai utilizată), C, R sau cu quinacrină. În bandarea G, rezultă o succesiune de benzi deschise și închise care se succed după un model specific fiecărui cromozom.

 

Dezavantaje ale metodei:

• Rezoluția mică a metodei citogenetice de cariotipare și nerecunoașterea unor modele de bandare noi;
• Utilizarea exclusivă a celulelor aflate în diviziune, care nu se pot obține întotdeauna (de exemplu, neuronii sunt celule postmitotice), iar celulele aflate în mitoză pot să nu fie reprezentative pentru întreaga populație celulară investigată.

Recomandări pentru efectuarea testului (cariotip din sânge periferic, bandare G):

• suspiciune sindrom cromozomial (Down, Turner, Klinefelter, Patau, Edwards)
• malformaţii multiple
• ambiguitate sexuală
• avorturi spontane repetate
• infertilitate
• istoric familial de rearanjamente cromozomiale

Acesta poate identifica cu inalta specificitate (94%) si sensibilitate (97%) riscul de progresie catre leziuni cervicale intraepiteliale de grad inalt a unei infectii HPV.

Testul dual imunocitochimic analizeaza doi parametri:

• proteina p16INK4a;
• proteina Ki 67;

Supraexpresia p16INK4a este momentul critic al transformarii oncogenice a celulelor infectate HPV si este utilizat ca biomarker al leziunilor cervicale precanceroase si canceroase.

Proteina Ki67 un marker de proliferare celulara.

Asocierea pozitivitatii Ki67 cu expresia p16INK4a reprezinta un criteriu obiectiv pentru identificarea pacientelor cu risc crescut de progresie catre leziuni cervicale de grad inalt.

Recomandarile testului CINtec Plus sunt:

1.Paciente cu rezultate citopatologice non-HSIL:

• ASCUS (celule scuamoase intraepiteliale cu semnificatie nedeterminata);
• LSIL (leziune intraepiteliala de grad scazut);
• ASC-H ( celule scuamoase atipice cate nu pot exclude o leziune intraepiteliala de grad inalt);

2.Paciente cu rezultat HPV pozitiv pentru tulpini cu risc inalt.

Interpretarea rezultatelor:

Testul imunocitodiagnostic CIN2+ (CINtec PLUS) este interpretat ca pozitiv atunci cand exista cel putin o celula care exprima ambele proteine simultan , p16INK4a si Ki67.

Infertilitatea se defineste ca fiind incapacitatea de a concepe o sarcina dupa o perioada de un an, in care au fost intretinute relatii sexuale in mod regulat, fara a folosi o metoda contraceptiva.

In infertilitatea primara femeia nu a ramas niciodata gravida. In infertilitatea secundara femeia a avut in antecedente una sau mai multe sarcini.

Sterilitatea, cu toate ca din punct de vedere tehnic este un termen sinonim cu termenul de infertilitate, semnifica existenta unui factor abdolut (intrinsec), care impiedica conceptia.

Fecunditatea consta in capacitatea de a participa la actul de conceptie.

Ambii parteneri ai unui cuplu pot avea infertilitate.

Investigarea Fertilitatii:

• Teste hormonale
• Test de receptivitate a endometrului(ERA)
• Test de compatibilitate genetica (CGT)
• Ecografie 2D, 3D, 4D, 5D si Doppler – Vaginal si Abdominal
• Monitorizarea ciclului – disponibila zilnic, inclusiv in weekend
• Sonohisterografie
• Histeroscopie
• Testare pentru Chlamydia si Mycoplasma
• Test postcoital
• Biopsie de endometru
• Investigarea avorturilor recurente
• Evaluarea factorilor de risc legati de mediu si stil de viata

Investigatii Generale:

• Frotiu cervical Papanicolau
• Culturi din endocol
• Colposcopie
• Examinare ginecologica si mamara
• Ecografie mamara
• Screening pentru boli infectioase
• Gama completa de teste din sange si urina
• Alte investigatii ginecologice si urologice

Investigatii pentru Barbati:

• Spermograma
• Spermocultura
• Culturi din secretie uretrala
• Testare anticorpi antispermatici
• Teste hormonale
• Ecografie testiculara si urologica
• Examinare urologica
• Investigarea ejacularii retrograde
• Biopsie testiculara
• DFI- test – evaluarea fragmentarii ADN spermatic
• Testarea aneuploidiei spermatozoizilor – FISH sperm
• Screening pentru cancerul de prostata
• Evaluarea factorilor de risc legati de mediu si stil de viata

 

Este caracterizata prin aparitia convulsiilor tonicoclonice care apar pe fondul unei hipertensiuni induse sau agravate de sarcina si/sau coma inexplicabila in timpul sarcinii sau postpartum la pacientele cu semne si simptome de preeclampsie.

Incidenta: 1 din 2.000 sarcini. Frecventa antepartum este de 38-53%, iar postpartum de 11-44%.

Tratament:

• administrarea de magnesium sulfat 6 g bolus iv/im la 15-20 minute , cu 2 g continuu pentru a preveni crizele tonico-clonice in eclampsia severa; magneziul se continua 24 ore postpartum;
• mentinerea frecventei cardiace de 140-160mm Hg sistolica si 90-110mm Hg diastolica;
• investigatii diagnostice in momentul stabilizarii:

     -MRI este superioara CT in evaluarea eclampsiei ( imagistica nu este necesara in eclampsia necomplicata);

• in timpul crizelor este importanta mentinerea functiilor cardio-respiratorii;
• prevenirea ranirii pacientei prin evitarea sectionarii limbii de catre dinti;
• administrarea de oxigen 8-10 l/min si verificarea saturatiei de oxigen prin pulsoximetrie;
• pentru a reduce la la minim riscul de aspiratie , pacienta este asezata in decubit lateral;
• modificari ale frecventei cardiace fetale si includ bradicardia, deceleratii tardive , scaderea variabilitatii intre doua batai ale cordului si tahicardie compensatorie;
• variatiile frecventei cardiace fetale se rezolva de regula spontan in 3-10 minute;
• daca bradicardia persista peste 10-15 minute, pacienta va naste prin cezariana pentru posibila dezlipire de placenta sau suferinta fetala.

10% din pacientele eclamptice vor avea o a doua criza convulsiva si se vor administra alte 2g bolus. Crizele recurente vor fi tratate cu 250mg iv timp de 3-5 minute.

Efectele secundare administrarii magneziului cuprind diminuarea reflexelor patelare , senzatia de caldura, somnolenta, dificultati in vorbire, paralizie musculara, dificultate respiratorie si crize cardiace;

Efectele secundare pot fi anihilate de gluconat de calciu 10ml sau solutie 10%;

Medicatia cardiaca este:

• Hidralazina 5-10mg iv, 29 min;
• Labetolol 20-40mg iv, 10 min sau 1mg/kg la nevoie;
• Nifedipina 10-20mg per os 20-30min;

Se va evita terapia diuretica in eclampsie pentru ca scade volumul intravascular. Diurreticele se vor utiliza doar in eclampsie complicata cu edem pulmonar.

Complicatii:

• pneumonia de aspiratie;
• edem pulmonar;
• hemoragie cerebrala;
• abruptio placentae;
• suferinta fetala;
• moarte materna;
• coma.

Hipertensiunea arteriala reprezinta cea mai frecventa complicatie medicala din cursul sarcinii, fiind considerata o problema de sanatate publica. Este mai usor de prevenit decat de tratat, controalele medicale periodice in sarcina fiind foarte importante.

 

Este interventia chirurgicala prin care fatul este extras din uterul mamei prin sectionarea peretelui abdominal si a celui uterin. Este o operatie care se practica numai cu indicatie medicala, in situatiile in care nasterea pe cale vaginala ar fi imposibila sau ar fi insotita de riscuri materne sau fetale.

Incizia uterina cu coincide intotdeauna cu cea de la nivelul tegumentului poate fi:

•  transversala, cea mai intalnita: incizia Pfannenstiel;
•  verticala;

 Indicatii:

1.  Afectiuni materne:

• anomalii ale placentei: placenta previa;placenta aderenta anormal de peretele uterin care va impiedica desprinderea sa la nastere producand hemoragie severa; decolarea prematura de placenta inainte de nasterea fatului:
• afectiuni ale uterului boli: fibroame mari ale segmentului uterin; malformatii uterine; interventii chirurgicale pe uter: miomectomii ; operatii cezariene);
• anticiparea sau constatarea in cursul travaliului a unei disproportii intre marimea fatului si bazinul matern;
• lipsa de progresiune a dilatatiei colului uterin (distocie de dilatatie);
• riscul de transmitere a unor boli infectioase (HIV, herpes genital in faza eruptiva; Nu sunt indicatii clare, sustinute de dovezi medicale, pentru hepatita virala C si mai ales B);
• afectiuni postraumatice ale bazinului sau coloanei vertebrale;
• boli neurologice.
• obezitatea extrema poate duce adesea la nasterea prin operatie cezariana, dar riscurile operatorii sunt mari pentru mama;
• diabetul zaharat preexistent sau gestational se poate insoti de o incidenta crescuta a operatiei cezariene datorita macrosomiei fetale;
• hipertensiunea arteriala necontrolata medicamentos sau complicata cu preeclampsia/eclampsia poate avea indicatie de nastere prin operatie cezariana de urgenta numai atunci cand nasterea vaginala nu poate fi realizata in timp util.

O cezariana in antecedente nu constituie o indicatie absoluta pentru o a doua operatie cezariana. Daca nu exista contraindicatii medicale si pacienta doreste sa nasca vaginal, va primi suportul medical necesar. Operatia cezariana poate fi solicitata de gravide care se tem de actul nasterii vaginale (tocofobie). Cezariana la cerere nu este acceptabila ca indicatie medicala in practica obstetricala. Aceste gravide vor fi consiliate de moase, medici obstetricieni si psihologi. In cazul in care nu vor fi convinse sa nasca natural, frica de nastere persistand, li se va oferi operatia cezariana.

2. Indicatiile fetale:

• sarcina multipla (gemelara), exceptand situatia in care ambii feti sunt in prezentatie cefalica, cand nasterea vaginala este recomandata;
• prezentatia pelviana;
• sarcina gemelara cu al doilea fat in alta pozitie decat cefalica;
• sarcinile multiple dupa procedee de reproducere asistata (tripleti);
• prolabarea cordonului ombilical;
• prematuritatea (nu este o indicatie absoluta si trebuie individualizata);
• restrictia de crestere intrauterina (nu este o indicatie absoluta si trebuie individualizata);
• suferinta fetala (statusul fetal incert, care defineste o situatie de risc potential pentru fat care implica nasterea de urgenta).

 Contraindicatii:

• cand riscul depasete beneficiul, atat pentru mama cat si pentru fat.

O situatie particulara este in cazurile de feti morti intrauterin inainte de nastere, in trimestrul 2 sau 3 al sarcinii. Indicatia obisnuita de nastere este este pe cale vaginala. Exceptand situatii particulare, foarte rare, cezariana in aceste situatii este contraindicata.

  Beneficii:

Cezariana efectuata de urgenta se indica atunci cand avantajele materno-fetale sunt mai mari decat dezavantajele.

• scade riscul de ruptura uterina atunci cand se practica operatia cezariana atunci cand in antecedente sunt alte interventii pe uter;
• scade riscul de hemoragie intracraniana neonatala , asfixie neonatala, encefalopatie;
• scade riscul de injurii ale plexului brahial;

  Riscuri:

•  hemoragie;
•  infectie;
•  perforarea intestinului, vezicii urinare, tractului urinar.

  Anestezia

• Pentru operatiile cezariene planificate cat si pentru cele care nu constituie o urgenta extrema se practica rahianestezia sau anestezia peridurala (anestezicul se injecteaza in coloana vertebrala avand astfel ca rezultat disparitia senzatiei de durere de la nivelul ombilicului in jos). Simtul tactil este pastrat.
• Anestezia generala este utilizata rar: atunci cand exista o situatie de extrema urgenta sau atunci cand din diverse motive anestezia rahidiana sau anestezia peridurala  nu se pot realiza.

Inainte de operatie pacientei i se va monta o branula cu o perfuzie cu solutie de ser fiziologic pentru a preveni scaderea tensiunii arteriale dupa momentul anesteziei.

In cazuri selectionate se administreaza profilactic un antibiotic preoperator pentru a scadea riscul de infectie.

Dupa instalarea anesteziei se va monta o sonda urinara care va fi mentinuta aproximativ 16-24 de ore.

Urmatorul control ginecologic va fi la 6 saptamani de la operatie.

Numaratoarea inversa pana la sosirea bebelusului incepe cu adevarat atunci cand veti incepe sa va ganditi la bagajul de maternitate. Planificarea din timp este foarte importanta.

MAMA

• Pompă de sân
• Protecții mameloane
• Cremă cu lanolină
• Sutien alăptare
• Chiloți unică folosință pentru maternitate
• Produse pentru stimularea lactației (ceai…)
• Produse antivergeturi și fermitate
• Comprese sân
• Absorbante maternitate
• Gel pentru igiena intimă
• Suplimente alimentare

BĂIŢĂ Şl IGIENĂ

• Gel de duş
• Şampon pentru nou-născuţi
• Loţiune/cremă bebe
• Ulei bebe
• Cremă eritem fesier
• Beţișoare ureche cu opritor
• Scutece de unică folosinţă
• Şerveţele umede
• Aleze unică folosinţă
• Pudră
• Forfecuţă cu vârf rotund
• Unghieră
• Perie de păr şl pieptăn
• Detergent & balsam rufe special (hipoalergenlc)
• Termometru
• Termometru cameră
• Aspirator nazal
• Spray cu apă de mare
• Ser fiziologic
• Comprese sterile
• Soluţie cu Iod
• Alcool sanitar
• Pulbere cutanată

HRĂNIRE

• Biberoane
• Tetine pentru sugari
• Suzetă pentru sugari
• Linguriţă silicon pentru sugari >
• Perie biberon şi tetină
• Recipiente colectoare lapte matern
• Sterilizator
• Încălzitor biberoane
• Termos
• Soluţie de sterilizat la rece
• Soluţie de spălat biberoane

Poate fi prezenta la 7-10% din populatia feminina si este una din principalele cauze de infertilitate.

Endometrioza reprezinta prezenta glandelor endometriale si a stromei in alte zone decat cavitatea uterina.

Stadializare:

• stadiul I : zone izolate, fara aderente semnificative;
• satdiul II: zone mai mici de 5cm, fara aderente semnificative;
• stadiul III: zone multiple, cu localizare superificiala sau profunda, cu sau fara aderente peritubare sau periovariene;

Factori de risc:

• prima nastere la o varsta materna avansata;
• rude de gradul I cu endometrioza;
• ciclu menstrual care dureaza mai putin de 28 zile;
• prima sarcina la o varsta materna avansata;
• creste incidenta la femei cu anomalii uterine ce determina obtructii(exemplu: sept vaginal transvers);

Genetica:

• exista predispozitii familiale;
• creste incidenta la gemeni;

Se asociaza cu:

• adenomioza;
• leiomiom uterin;
• dureri pelvine cronice;
• infertilitate;
• anomalii mulleriene;
• boli autoimune (ex.: hipotiroidism);
• cancer ovarian(risc de cancer ovarian epitelial)

Diagnostic:

1.Semne si simptome:

• dismenoree ( dureri menstruale) si/sau dureri de spate :ciclice;
• dismenoreea este de regula secundara; tipic, durerea apare inainte de fluxul menstrual si poate fi de intensitate foarte mare;
• dispareunie (dureri la contactul sexual);
• spotting premenstrual;
• pot fi prezente secretii vaginale purulente.

2.Examen fizic:

• este nespecific:

        -uter de dimensiune normala, dar mobilitatea este limitata;

        -modificari in zona uterosacrala ;

        -impastarea anexelor;

• pot sa apara semne peritoneale daca sunt complicatii;

3.Teste:

• laparoscopia cu biopsie confirma diagnosticul de endometrioza;
• leziuni veziculare pe suprafata peritoneala ce poi fi de culoare neagra, maro, rosie, transparente sau albe;
• leziuni transparente sau de culoare rosie (leziuni „atipice”): sunt mult mai intalnite la adolescente;
• pot fi leziuni cu alte localizari: apendice, diafragm, vezica urinara;
• aderente: absente sau foarte severe.

4.Laborator:

• CA-125 seric:
• poate fi crescut (>35UI/ml) la femeile cu endometrioza;

5.Imagistica:

• ecografie pelvina/endovaginala;
• MRI;
• histerosalpingografia/histeroscopia;

Tratament:

a) Medicamentos:

Tratamentul de prima intentie este cu antiinflamatoare nesteroidiene in combinatie cu:

• contraceptive orale;
• medroxiprogesteron acetat 150mg i.m. la 3 luni;

Daca simptomele persista peste 3 luni, se trece la etapa urmatoare:

•  GnRh (Gonadotripin releasing hormone); durata de cca 6 luni;
•  Danazol 600-800mg/dl cca 6 luni;
•  Levonogestrel IUS;

b) Chirurgical:

• Laparoscopic: excizia leziunilor, vaporizarea laser, electrocauterizarea, electrocoagularea; este metoda de electie pentru pacientele care doresc sa obtina o sarcina in viitor;
• Histerectomia +/- salpingectomia bilaterala;
• postoperator se trateaza cu agonisti de GnRh cca 3-6 luni

Tratamentul este individualizat si se bazeaza pe varsta pacientei si dorinta acesteia de a obtine o sarcina in viitor.

 

Sarcina extrauterina este definita ca prezenta produsului de conceptie in alta zona decat endometrul uterin. Poate fi o sarcina insotita de complicatii sau nu. Hemoragia in cazul unei sarcini extrauterine complicate este principala cauza de deces matern in primul trimestru de sarcina.

Factori genetici implicati: diskinezia primara ciliara (sindrom Kartagener) poate fi asociata cu un risc mai mare de a se instala o sarcina extrauterina.

Factori de risc:

• interventie tubara in antecedente;
• sarcina ectopica in antecedente;
• ligatura tubara;
• utilizarea dispozitivului intrauterin;
• folosirea contraceptivelor orale sau a implanturilor cu progestin;
• expunerea in utero la DES (dietilstilbestrol);
• antecedente de sindrom inflamator pelvin;
• malformatii tubare;
• istoric de infertilitate;
• antecedente de cervicita gonococica sau sindrom inflamator pelvin;

Localizare:

• majoritatea (97,7%) sunt la nivelul oviductului:
  * ampular: 81%;
  * istmic: 12%;
  * fimbia: 5%;

• abdominal: 1,4%;
• interstitial sau cornual: 2%;
• ovarian: 0,5%’
• incidenta sarcinii heterotopice este de 1:100 – 1:4.000.

Semne si simptome:

• dureri abdominale;
• amenoree (Lipsa menstruatiei);
• sangerari vaginale;
• oboseala, lipotimie;
• senzatia de a defeca;
• simptome de sarcina: greturi, varsaturi;
• sensibilitate in zona anexelor;
• sensibilitate in zona abdominala;
• uterul de dimensiuni marite;
• modificarea ortostatismului;
• febra.

Investigatii:

1 – Laborator:

• prezenta trofoblastilor in tesutul uterin chiuretat: diagnostic diferential intre sarcina intra si extrauterina;
• culdocenteza;
• beta-HCG cantitativ: dozarile seriate efectuate la un interval de 48 ore poate face diagnosticul diferential intre sarcina intra si extrauterina;
• progesteronul seric : pentru confirmarea prezentei sarcinii si a evolutivitatii acesteia;
• hemoleucograma.

2 – Ecografia endovaginala:

– sacul gestational cu alta localizare decat endometrul uterin: diagnostic de sarcina extrauterina;

  Ecografia endovaginala evidentiaza in mod normal:

   -la 4,5-5 saptamani: sac gestational intrauterin;

   -la 5-6 saptamani: sacul Yolk;

   -la 5,5-6 saptamani: semn dublu decidual;

   -la 5,5-6 saptamani: pol fetal si activitate cardiaca.

 -prezenta sacinii cu localizare intrauterina nu exclude sarcina heterotopica;

 -sugestiv pentru o sarcina extrauterina:

• o imagine hipoecogena sau econeomogena la nivelul anexei;
• o imagine anecogena inconjurata de un un inel hipoecogenic;
• lichid la nivel peritoneal;
• sac gestational sau imagine hiperecogena in zona cornuala, cu miometrul subtiat este sugestiva pentru o sarcina interstitiala;
• localizarea intracervicala a sacului gestational cu ecouri hipoecogene este sugestiva pentru sarcina cervicala;

3 –  MRI;
4 – CT;
5 – Doppler color.

Tratament:

1.Medicametos:

  Metotrexat, un antagonist de acid folic ; este tratamentul medicamentos de prima intentie;

  -Doza unica: Metotrexat: 50mg/m2 injectabil i.m. in ziua 0;

   *nu se asociaza leucovorina;

   * a doua doza se poate administra daca nivelul beta-HCG scade cu 15% intre zilele 4-7;

  -Doze multiple:

   * Metotrexat 1,0mg/kg, zilele 0,2,4,6;

   * Leucovorina : 0,1 mg/kg, zilele 1,3,5,7

2.Chirurgical:

• laparoscopic sau prin incizie abdominala;
• salpingectomie;
• salpingostomie;
• rezectie cornuala pentru insertie cornuala sau interstitiala;

Monitorizarea pacientei:

-saptamanal dozari ale beta-HCG pana cand nivelul ajunge la 0;

 * scaderea beta-HCG sub 20% in 72 ore de la interventia chirurgicala este sugestiva pentru un tratament incomplet;

 * post interventie chirurgicala tubara poate fi indicata histerosalpingografia.