Este definitã ca forma de hipogonadism hipergonadotrofic la femei sub 40 ani. Manifestarea clinicã este instalarea menopauzei precoce.
Diagnosticul este pus la pacientele cu amenoree de cel puţin 3 luni şi 2 dozãri serice ale FSH efectuate în date diferite şi cu valori care corespund celor de menopauzã.
Factori de risc:
– Permutatii ale genei FMR1;
– Insuficienta adrenala autoimuna;
– Fumatul;
Genetica: poate surveni la femei cu permutatii ale genei FMR1, galactozemie sau anomalii ale cromozomului X care pot fi determinate la cariotip.
Sunt implicate doua mecanisme:
–depletie ovariana foliculara: datorita anomaliilor cromuzomului X;
–disfunctie ovariana foliculara: ooforita autoimuna, rezerva foliculara scazuta sau deficit enzimatic (ex.: deficit de 17-α-hidroxilaza).
Diagnostic:
Semne si simptome:
- Hipoestrogenemie: bufeuri, transpiratii, iritabilitate, uscaciune vaginala, dureri la contactul sexual, scaderea libidoului, lipsa de energie;
- Hipotiroidism si insuficienta adrenala.
Exam. fizic: manifestari ale sindromuluk Turner, hipotiroidism, boala Addison sau alte afectiuni autoimune.
Laborator:
-trebuie efectuata dozarea β-HCG la femeile de varsta fertila cu amenoree;
-teste pentru deficit al functiei ovariene: FSH (are nivel crescut), LH, estradiol.
-pentru clarifcarea etiologiei: cariotip care evidentiaza permutatii ale genei FMR1.
-screening pentru boli autoimune.
Tratament:
–nu exista tratamente de crestere a rezervei ovariene;
Medicatie: terapie de substitutie hormonala;
-de prima linie: estradiol transdermal 100 μg/dl si 10 mg medroxiprogesteron acetat oral pentru 12 zile/luna;
-sansele de a obtine o sarcina sunt mici, dar nu imposibile; de aceea pacientele sunt sfatuite sa tina cont de perioada fertila.
-dozarea TSH la 3-5 ani (sau anual daca testul de anticorpi antiperoxidaza este pozitiv);
-dozare anuala de ACTH la pacientele cu anticorpi adrenali pentru a evita insuficienta adrenala.
