Trombofilia este o afectiune a sangelui care poate fi dobandita sau cel mai frecvent, mostenita. Se manifesta prin cresterea coagularii sangelui, putand duce la formare de cheaguri care pot avea consecinte importante asupra sarcinii.
Nu se diagnosticheaza prin analize uzuale. Se pot efectua urmatoarele analize sanguine:
– screening de trombofilie: nivel proteina S, nivel proteina C, nivel AT III , nivel factor V Leiden sau APCR V , anticoagulante lupic, homocisteina
– teste moleculare pentru trombofiliile mostenite (mai costisitoare):
- mutatia factor V;
- mutatie factor II;
- mutatie gena MTHFR;
- mutatie gena PAI;
- mutatie gena F XIII;
Aceste teste identifica starea de heterozigot (formele mostenite de la un singur parinte care au evolutie mai uşoara) sau homozigot (in care sunt afectate genele obtinute de la ambii parinti) cu evolutie mai severa.
De asemenea, se dozeaza nivelul homocisteinei si a D-dimerilor.
Gravidele diagnosticate cu trombofilie trebuie evaluate ecografic pentru a monitoriza evolutia fatului si parametrii circulatori la nivelul arterelor uterine.
Pacienta este supravegheta de medicul ginecolog in colaborare cu medicul hematolog.
Complicatiile pentru mama si fat cuprind:
-Pentru mama: aceasta poate dezvolta tromboze diverse al caror prognostic depinde de localizare si extensie si cresterea tensiunii arteriale in timpul sarcinii (eclampsie, preeclampsie ).
-Pentru fat: intarziere de crestere, oprirea sarcinii in evolutie, nastere prematura. Frecvent, femeile cu trombofilie au mai multe sarcini pierdute in antecedente.
Tratamentul cuprinde anticoagulante administrate injectabil: sunt indicate heparinele fractionate sau antiagregantele plachetare , concentrat de vitamine B in doze individualizate.
De cele mai multe ori, femeile insarcinate sunt investigate pentru trombofilie daca se diagnosticheaza: sarcina oprita in evolutie, avortuti habituale, intarzieri de crestere a fatului, modificari ale circulatiei uterine cu cresterea tensiunii in circulatia uterina la examinarea ecografica Doppler, cresterea tensiunii arteriale pana la manifestari extreme de eclampsie – preeclampsie si patologie a placentei decelata ecografic cu „imbatranirea placentei”.
Trebuie stiut ca pacientele insarcinate, care au trombofilie, au posibilitate mai mare de a dezvolta complicatii chiar şi in conditiile unui tratament corect indus, in comparatie cu celelalte gravide.
Prezenta unei trombofilii nu contraindica nasterea naturala, dar cu precautii de urmarire. De regula, se indica nasterea prin cezariana pentru a diminua riscurile pentru mama si fat, caz in care se indica intreruperea tratamentului anticoagulant cu 12 ore inainte de operatie.
Fiecare caz este unic si va fi tratat ca atare de catre medicul ginecolog, in colaborare cu medicul hematolog.