Trisomia 18 (Sindrom Edwards)

·  Trisomie autosomalã a cromozomului 18

Ecografie:

Ø  Ȋn primul trimestru de sarcinã:

-crește translucenţa nuchalã;

        *    Al doilea trimestru:

-multiple anomalii majore;

-o anomalie majorã + marker  T18;

-chiste de plex choroid+alte anomalii;

-întârziere de creștere intrauterinã

(IUGR); este simetricã .

·  Autosomal trisomy of chromosome 18

Ultrasonography:

Ø  First trimester:

       -increased nuchal translucency (NT);

       *  Second trimester:

      -multiple major anomalities;

-single major anomality+T18 minor marker;

-Choroid plexus cyst+other anomalities;

-early intrauterine growth restriction

(IUGR); it’s symmetric.

-întârziere de creștere intrauterinã simetricã

* Anomalii cardiace:

   -defect de sept ventricular;

-defect de sept atrial;

-dextrocardie;

*Anomalii musculo-scheletale (uni sau

bilaterale):

-mâini încleștate;

-artrogripozã;

-picior strâmb;

-malformaţii ale radiusului;

*Higroma chisticã (CH/creșterea NT):

    -CH mai puţin pronunţatã ca la sindromul Turner;

-poate fi prezent hidrops;

*Anomalii ale creierului:

-ventriculomegalie;

-sindrom Dandy-Walker;

-hipoplazie cerebralã;

-agenezie de corp calos;

*Meningomielocel / spina bifida deschisã :

-recomandare: cariotip ;

*Anomalii gastrointestinale:

-omfalocel;

-hernie diafragmaticã;

-atrezie esofagianã ;

*Anomalii urinare:

-obstrucţia vezicii urinare;

-hidronefrozã;

*Anomalii ale feţei:

-bot de lup, buzã de iepure ;

-micrognaţie;

-inserţie joasã a urechilor;

-hipertelorism;

-microftalmia sau anoftalmia;

*Anomalii ale placentei:

-placenta de dimensiuni reduse;

-rare chisturi ;

*Cordon ombilical:

-o singurã arterã ombilicalã;

-symmetric IUGR;

*Cardiac defects:

-ventricular septal defect:

-atrial septal defect;

-dextrocardia;

*Musculoskeletal findings (unilateral or

    bilateral):

-clenched hands;

-athrogyposis;

-clubfoot;

-radial ray malformation;

*Cystic hygroma (CH/nuchal thickenning):

-CH not as large as with Turner syndrome;

-may present with hidrops;

*Brain anomalies:

-ventriculomegaly;

-Dandy-Walker syndrome;

-cerebellar hipoplasia;

-agenesis of the corpus callosum;

*Meningomyelocele / open spina bifida (OSB):

-karyotipe recommended when OSB;

*Gastrointestinal anomalities:

-omphalocele;

-diaphragmatic hernia;

-esophageal atresia;

*Urinary tract anomalies:

-bladder outlet obstruction;

-hydronephrosis;

*Facial anomalies:

-cleft lip or palate;

-micrognathia;

-low set ears;

-hypertelorism;

-microphthalmia or anophthalmia;

*Abnomal placenta:

-small placenta;

-rarely cystic;

*Umbilical cord:

-single umbilical artery;

-cvadruplu test : rezultate modificate ;

-2/3 din fetușii în evoluţie pânã la 16 sãptãmâni mor înainte de termen;

-90% din nou-nãscuţii vii decedeazã în primul an.

-abnormal maternal serum quadruple test screen;

-2/3 of fetuses alive at 16 weeks die before term;

-90% of live-born die in the first year of life.