Geneticã: trisomie autozomalã totalã sau parţialã a cromozomului 21 ( zona criticã a cromozomului 21 : 21q22.3);
Etiologie:
- 95% copie replicatã a cromozomului 21;
- 5% translocaţie;
Epidemiologie:
- 1:200 nașteri;
- 1:500 fetușii de trimestrul II;
- 1:300 fetușii de trim. I;
Conduitã terapeuticã:
- Ȋn primul trimestru de sarcinã:
* translucenţa nuchalã + vârsta maternã+ markerii biochimici;
*biopsia de vilozitãţi choriale sau amniocenteza în cazul rezultatelor pozitive;
*test Panorama;
- Ȋn al doilea trimestru:
*vârsta ajustatã cu riscul sonografic (AAUR);
*marker LR;
*markeri biochimici;
Date clinice:
- majoritatea semnelor și simptomelor:
*screening de prim trimestru anormal;
*modificãri ale parametrilor serici materni la cvadruplu test:
-↓AFP (afla-fetoproteina);
-↑hCG ( human chorionic gonadotripic protein);
-↓estradiol;
-↑inhibin A protein;
Modificãri ale parametrilor biochimici serici de prim trimestru:
-↓ PAPP-A ( pregnancy associated plasma protein-A);
-↑β-HCG (beta subunit human chorionic gonadotropin hormone );
Alte modificãri:
- polihigramnios;
- atrezie duodenalã ;
- atrezie esofagianã;
- hidrops fetal;
- creșterea translucenţei nuchale;
- femur scurt sau humerus scurt;
- ecogenitatea vezicii;
- focare ecogenice intracardiace;
- pelviectazii rectale;
- os nazal absent sau hipoplazic;
- uneori, chiste de plexuri choroide
Se recomandã screeningul în sãptãmânile 15-21, cu evaluarea datelor ecografice și a markerilor serici materni.
