In ultimii 30 de ani, s-a desfasurat o ampla cercetare pentru gasirea de metode non-invazive de diagnostic prenatal, bazate pe izolarea si examinarea celulelor fetale, a AND-ului si ARN-ului fetal din circulatia materna. Pana in prezent, asemenea metode nu au avut succes in diagnosticarea anomaliilor cromozomiale.
Diagnosticul anomaliilor cromozomiale necesita prin urmare teste invazive: amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale (CVS) .
S-a demonstrat ca riscul de avort dupa CVS in primul trimestru de sarcina este acelasi cu cel de dupa amniocenteza in al doilea trimestru, anume ~ 1% .
Amniocenteza nu trebuie efectuata inainte de 16 saptamani de gestatie, deoarece amniocenteza precoce se asociaza cu o rata avort cu ~2% mai mare, si creste incidenta piciorului varus equin cu 1.5% mai mult decat CVS in primul trimestru sau amniocenteza in al doilea trimestru.
CVS nu trebuie efectuata inainte de 11 saptamani de gestatie, deoarece CVS precoce este corelata cu anomalii ale membrelor fetale, micrognatie and microglosie
Testarea invaziva trebuie sa fie facuta de catre doctori bine pregatiti si cu experienta.
Teste prenatale non-ivazive:
1.Dublul test include:
- determinarea markerilor serici PAPP-A si free beta-HCG;
2.Triplul test include:
- determinarea a trei markeri serici materni: AFP, free-beta HCG si estriol neconjugat;
3.Dry test este un Dublu sau Triplu test cu imbunatatiri, putand fi efectuat fie in primul trimestru de sarcina in saptamanile 10-13 sau in al doilea trimestru, in saptamanile 16-18. Recomandarea efectuarii acestora este : depistarea/excluderea trisomiei 13, 18, 21 (Down).
4.Cvadruplul test : screening intre saptamanile 15-20.
Acesta consta din masurarea din sangele mamei a patru hormoni:
AFP – alfa-fetoproteina, o proteina sintetizata de copil
Estriol, un hormon sintetizat de placenta si ficatul copilului
beta HCG – gonadotropiana corionica umana, un hormon sintetizat de placenta
inhibin-A, un alt hormon sintetizat de placenta
Daca se determina primele trei analize, testul se numeste triplutest. Cand este adaugata si cea de-a patra substanta (inhibin-A) testul se numeste testul cvadruplu.
Testul cvadruplu se face pentru a evalua riscul de a avea un copil cu una din urmatoarele afectiuni:
Sindromul Down (trisomia 21). Este o afectiune genetica care determina afectarea pe toata durata vietii a dezvoltarii mentale si sociale, precum si anumite modificari fizice.
Sindromul Edwards (trisomia 18). Este o conditie genetica mult mai severa, care afecteaza serios dezvoltarea copilului, fiind frecvent fatala pana la varsta de 1 an.
Spina bifida. Este un defect congenital al coloanei vertebrale care consta in lipsa sudurii complete a vertebrelor, ceea ce va determina dezvoltarea incompleta a tubului neural in acea zona.
Anencefalia. Este dezvoltarea incompleta a creierului si craniului. Un copil cu anencefalie se poate naste mort sau va supravietui doar cateva ore pana la cateva zile dupa nastere.
Un test pozitiv inseamna ca valorile unora sau tuturor celor patru substante masurate in sange sunt in afara limitelor normale. Acest lucru poate apare ca urmare a mai multor factori, cum ar fi:
- calcularea eronata a varstei sarcinii
- sarcina multipla
- fertilizarea in vitro
- prezenta altor afectiuni, cum ar fi diabetul
- fumatul in sarcina
5.Testarea prenatala Panorama presupune doar o proba din sangele mamei, fiind o analiza sigura atat pentru mama, cat si pentru copil. Poate fi efectuat incepand cu saptamana a 9-a de sarcina.
- detectare trisomia 13,18,21 si sexul copilului.
- test Panorama extins: detectare microdeletii, trisomia 13,18, 21 si sexul copilului.
Testul Panorama are capacitatea de a detecta majoritatea aneuploidiilor .cromozomilor testati, cu o rata de detectie foarte mare, dar nu 100%. Exista un risc general de 3-5% ca o sarcina sa prezinte defecte congenitale, anomalii genetice sau alte afectiuni medicale ale fatului.
Decizia de a face aceste teste este strict personala, medicul fiind doar cel care informeaza pacienta cu privire la aceste investigatii, beneficiile si riscurile fiecarei etape de diagnostic prenatal.
