Dry test este un Dublu sau Triplu test cu imbunatatiri, putand fi efectuat fie in primul trimestru de sarcina in saptamanile 10-13 sau in al doilea trimestru, in saptamanile 16-18. Se va preleva o mostra de sange de la gravida ,iar pentru interpretarea rezultatelor se procedeaza la fel ca in cazul testarilor de dublu sau triplu ale markerilor serici, urmand ca ulterior, utilizand ca metoda izolarea ADN-ului din sangele matern, sa se faca un screening pentru fibroza chistica (este o afectiune ereditara, intalnita mai ales la populatia caucaziana) si hipoacuzie (surditate congenitala non-sindromica).
Mucoviscidoza, are o incidenta de 1/3000 la nivelul majoritatii populatiilor de origine caucaziana, este printre cele mai frecvente boli genetice autosomal-recesive. Astfel pot sa apara: boala pulmonara obstructiva progresiva, insuficienta pancreatica, colonopatie fibrozanta, ileus meconial (la nou-nascut), tumori gastrointestinale (scaderea tolerantei la glucoza), boli hepatobiliare. Numai aceste cateva aspecte mentionate subliniaza importanta depistarii purtatorilor genei pentru fibroza chistica. Riscul de boala la nou-nascut este foarte mare daca ambii parteneri sunt purtatori ai acestei mutatii genice.
Acest test detecteaza cea mai frecventa mutatie intalnita in mucoviscidoza, respectiv ΔF508. Evolutia naturala a bolii, in prezenta acestei mutatii, este grava, cu afectare precoce in special a functiei respiratorii, cauza cea mai frecventa de deces a acestor pacienti. Depistarea acestei mutatii ne permite identificarea a jumatate dintre mamele purtatoare (cca 2% dintre cele examinate).
De aceea ,in cazul in care rezultatul este pozitiv, adica genotip heterozigot pentru ΔF508 se testeaza si partenerul pentru aceasta mutatie pentru a aprecia cat de important este diagnosticul genetic prenatal la fat efectuat din lichidul amniotic.
Surditatea congenitala are o incidenta de aproximativ 1 din 1000. In peste 60% din cazuri, cauza este genetica; majoritatea acestor cazuri reprezinta surditate genetica non-sindromica, transmisa de regula dupa modelul autosomal-recesiv.
Surditatea este un defect neperceptibil la nastere. Varsta medie la care parintii se adreseaza specialistului pentru probleme auditive ale copilului este de 18 luni. Important pentru recuperarea auzului si integrarea copilului in societate este depistarea precoce a acestui defect si reprezinta o motivatie pentru screeningul prenatal. Desi exista cateva zeci de gene diferite ale caror mutatii pot determina surditate genetica non-sindromica, cel mai frecvent este vorba de mutatii ale genei GJB2, si in special mutatia 35delG daca ne referim la populatiile europene. Acest test detecteaza cea mai frecventa mutatie intalnita in surditatea genetica non-sindromica, respectiv 35delG. Frecventa persoanelor purtatoare pentru aceasta mutatie este de cca 3,5%. De aceea , in cazul in care mama este purtatoare pentru mutatia 35delG se testeaza si partenerul urmand apoi testarea genetica prenatala din lichid amniotic pentru fat.
