Testele obișnuite de screening din primul trimestru (dublu test) detecteazã cele mai frecvente anomalii fetale care pot sã aparã în timpul sarcinii, în special sindromul Down (T21) și sindromul Edwards (T18) , cu o sensibiliate de 85% și o ratã de detecţie de 5% a rezultatelor fals pozitive.
Tehnologia avansatã de analizã ADN a permis studierea ADN fetal liber existent în fluxul sangvin matern prin teste prenatale non-invazive (NIPT), care detecteazã anomalii cromizomiale, care au o sensibilitate și specificitate superioare, dar fãrã riscuri pentru mamã și fãt.
Anomalii cromozomiale detectate:
-trisomiile 13, 18, 21 + sexul fetal (opţional);
-tehnologia NGS paired-end;
-fracţia fetalã.
Indicaţii:
Femeile gravide ca vârsta gestaţionalã mai mare de 10 sãptãmâni, în urmatoarele cazuri:
-sarcinã unicã sau gemelarã;
-sarcinã obţinutã prin FIV;
-sarcinã obţinutã prin donare de ovule;
-vanishing twin.
