Frecvenţa: 0,22/1.000 naşteri. Administrarea de acid folic a dus la scaderea considerabilã a cazurilor de spina bifida.
Spina bifida aperta se clasificã în 4 tipuri:
- meningocel;
- mielomeningocel;
- mielocistocel;
- mieloschisis.
Spina bifida oculta este un termen generic al defectelor spinei care este acoperitã cu ţesut epitelial dar nu pot fi diagnosticate prin aspectul exterior; se detecteazã anomalii tegumentare lângã coloanã; lipom subcutant, pigmentare, hemangiom.
Etiologie: mutaţii genetice autosomal recesive, anomalii cromozomiale ( trisomia 13, 18), teratogen (acid valproic), diabet matern, factori de mediu.
Anomalii asociate: sindromul Chiari tip II , hidrocefalie, scolioza (sub L2), polihidramnios, alte anomalii non CNS.
Diagnostic diferenţial: teratom sacrococcigian.
Pronostic: disfuncţie motorie, senzorialã şi a sfincterului. Acesta depinde de nivelul afectat. Sub S1: imposibilitatea de a merge fãrã ajutor; deasupra L2: dependenţa de scaunul cu rotile.
Management obstetrical: în cazul de spina bifida aperta, în special în defectele tegumentare se indicã cezarianã pentru a preveni leziunile medulare, nervoase şi infecţiile.
Management neurochirurgical:
Spina bifida aperta:
În cazurile cu defect tegumentar sau tegument integru: reconstrucţia imediatã reduce infecţiile medulare. Cel mai important rol al operaţiei îl constituie reconstrucţia medularã. Se inserã dispozitivul Ommaya şi shunt ventriculoperitoneal în caz de hidrocefalie. În caz de malformaţii Chiari: decompresie a fosei posterioare şi/sau tonsilectomie.
Spina bifida occulta: scopul tratamentului chirugical este decompresia coloanei.
Simpla administrare de acid folic preconceptual şi pe perioada sarcinii poate preveni toate aceste complicaţii.
