Sindromul Pallister-Killian
Sindromul Pallister-Killian se caracterizeazã prin hipotonie muscularã la nou-nãscuţi și copiii mici, deficit intelectual, trãsãturi faciale dictincte, zone cu hiperpigmentare tegumentarã.
Hipotonia afecteazã musculatura striatã și efectul este respiraţia dificilã și dificultatea de a se alimenta, de a sta așezat, în ortostatism sau de a se deplasa, vorbirea greoaie. Pot sã aparã defecte cardiace, reflux gastrointestinal, cataractã, mameloane suplimentare. Pacienţii adolescenţi pot prezenta: faţa platã, macroglosie, prognatism, retard psihomotor cu hipertonie muscularã și contracturã asociatã.
Caracteristicele faciale includ: fruntea latã, rotunjitã, baza piramidei nazale largã, nas mic, ochii depãrtaţi, inserţie joasã a urechilor, pomeţii proeminenţi, gura largã cu buza superioarã subţire și limba proeminentã. Poate sã aparã aspectul de „bot de lup” sau bolta palatinã foarte arcuatã.
Pot sa aparã degete suplimentare, braţe și picioare scurte. Aproximativ 40% din copii se nasc cu hernie diafragmaticã.
Sindromul Pallister-Killian (cunoscut și ca tetrasomy 12p mosaicism sau Pallister mosaic aneuploidy syndrome) este o afecţiune geneticã rarã. Apare datoritã prezenţei unui cromozom suplimentar anormal: isocromozom 12 (la nivelul braţului scurt).
Poate fi depistat prin testele de sânge: Panorama, NeoBona încã de la 9 sãptãmâni și prin biopsia de vilozitãţi coriale (aceasta din urmã fiind o procedurã invazivã).
Ecografic: hipertelorism, gât scurtat, membre superioare și inferioare mai scurte, hernie diafragmaticã și hidramnios.
