Aceasta cuprinde un grup eterogen de afecţiuni genetice caracterizate prin fragilitate osoasã accentuatã, sclere albastre şi deficit de creştere intrauterinã.
Se clasificã în 4 tipuri. Tipul II (tip Vrolich) este cea mai severã formã şi tipul cea mai frecvent depistat ecografic.
Osteogeneza imperfectã de tip II prezintã osteocondroplazie globalã severã ce afecteazã toate segmentele (tip micromielitic). Se caracterizeazã prin fragilitate osoasã accentuatã ce duce la osificãri anormale şi fracturi multiple şi angulaţii osoase.
Tipul II este letal şi sunt cele mai frecvente cazuri de stop respirator ( datoritã hipoplaziei pulmonare secundare hipoplaziei toracice, consecinţã a fracturilor multiple) şi hemoragie cerebralã.
