O datã cu înaintarea în vârstã creşte scade rezerva ovarianã şi creşte riscul de aneuploidii.
Indicaţiile testãrii genetice:
– Cupluri cu infertilitate;
– Avorturi habituale în antecedente;
– Nou-nãscuţi cu multiple malformaţii;
– Nou-nãscuţi morţi.
Aneuploidia are ca mecanism de producere nondisjuncţia (lipsa de separare a cromozomilor), care poate surveni fie în meioză, fie în mitoză. De obicei este afectată o singură pereche de cromozomi.
Existã aneuploidii:
– Autozomale: trisomiile 13, 18, 21 (Down);
– Ale cromozomilor sexuali: ale cromozomului X sau ale cromozomului Y;
– Structurale: deleţia , duplicaţie, inversie, translocaţie, izocromozom, cromozom inelar, cromozom marker.
Cum funcţioneazã testele prenatale neinvazive?
În timpul sarcinii, fragmente de ADN fetal traverseazã placenta şi ajung în circulaţia sangvinã maternã. Aceste fragmente ADN conţin informaţia geneticã referitoare la numãrul cromozomilor fetali. Testul se efectueazã dintr-o probã de sânge matern din care se vor analiza fragmentele ADN de origine fetalã cu scopul de a identifica anomaliile cromozomiale prezentate anterior.
Testul de screening prenatal neinvaziv (TPN): eliminã riscul rezultat din recoltare, atât pentru mama cât si pentru fãt. Pentru efectuarea acestui test se va recolta o probã de sânge de la mamã. Se recomandã şi recoltarea unei probe de raclaj bucal de la tatã întrucat, în anumite situaţii analiza acestei probe poate imbunatãţi rata de detecţie a testului.
Care este acuratețea testului ?
Rata de detecţie: peste 99% pentru cromozomii testati.
